ضمور العضلات الشوكي البصلي معلومات عامة الاختصاص طب الجهاز العصبي من أنواع ضمور العضلات الشوكي ، ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي [لغات أخرى] ، ومرض متنح مرتبط بالجنس [لغات أخرى] تعديل مصدري - تعديل يعرف ضمور العضلات الشوكي البصلي باسم مرض كينيدي ، وهو اضطراب تنكسي عصبي موهن مترقي، ينتج عنه تقلصات عضلية، وضعف تدريجي بسبب تنكس الخلايا العصبية الحركية في جذع الدماغ والنخاع الشوكي. [1] [2] تتعلق هذه الحالة بطفرة في مورثة مستقبلات الإندروجين، وتورث بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغي إكس. [3] [4] لا يوجد علاج معروف لهذا الاضطراب، ولغيره من الاضطرابات الوراثية، ولكن الأبحاث مازلت مستمرة. يمكن اعتبار ضمور العضلات الشوكي البصلي أحد أشكال متلازمة عدم الحساسية للإندروجين، وذلك بسبب تظاهرته الغدية الناتجة عن طفرة في مورثة مستقبلات الإندروجين، ويعتبر أيضًا أحد الأمراض التنكسية العصبية التي تسببها طفرات مماثلة، مثل مرض هنتنغتون. يقدر انتشار ضمور العضلات الشوكي البصلي ب 2. 6حالة لكل 100000 ذكر. [5] الأعراض والعلامات [ عدل] يعاني الأفراد المصابون بضمور العضلات الشوكي البصلي من تقلصات عضلية، وضعف تدريجي بسبب تنكس الخلايا العصبية الحركية في جذع الدماغ والنخاع الشوكي.
لا ينتج عن هذا المرض أي مشاكل في الإحساس حيث أن الأعصاب الحسية الشوكية سليمة ولم تتأثر. آلية حدوث ضمور العضلات الشوكي تحدث طفرة وراثية في الجين إس إم إن (SMN) الموجود على الكروموسوم الجسدي رقم 5 والمسؤول عن تصنيع مركب بروتيني مهم لنمو الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي، حيث تؤدي الطفرة إلى موت هذه الخلايا ما ينتج عنه انقطاع السيال العصبي المغذي للعضلات وبالتالي عدم القدرة على تحريكها وضمورها. ما هي أعراض الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي؟ يتم تقسيم المرض حسب شدته ونوع الجين المصاب إلى ثلاثة أنواع تختلف فيما بينها في الأعراض كالتالي: النوع الأول: يصيب الأطفال حديثي الولادة حيث يواجهون صعوبة في التنفس والبلع والرضاعة كما يكون من الصعب عليهم الحَبو والجلوس والتحكم بحركة الرقبة، يتميز هذا النوع بتدهور واضح وسريع في حالة الطفل وتكون نسبة الوفاة عالية في السنتين الأولى والثانية من عمر الطفل نتيجةً لتوقف عضلات التنفس. النوع الثاني: تبدأ الأعراض في الظهور بعد 4-6 أشهر من حياة الطفل وتكون حدتها أخف حيث يكون الطفل قادراً على الجلوس لكنه لا يستطيع المشي، يحتاج المرضى إلى كرسي متحرك مع التقدم في العمر ويعيش المرضى غالباً حتى العِقد الخامس من أعمارهم.
- النوع الرابع وهو الذي يصيب البالغين بعد سن 21 سنة، حيث يصاب الشخص بضعف خفيف إلى متوسط في العضلات. اقرأ أيضًا: رغم توافر علاجه.. ضمور العضلات مرض يهدد أطفال مصر بالشلل والوفاة أسباب الإصابة بضمور العضلات الشوكي يحدث ضمور العضلات الشوكي عندما تتوقف الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ عن العمل، بسبب تغيرات في جينات تلك الخلايا العصبية المتحكمة في الحركة SMN1وSMN2. وتتمثل وظائف جينات SMN1 و SMN2 في إعطاء تعليمات لإنشاء البروتين الضروري لعمل الخلايا العصبية الحركية، ويؤدي حدوث خلل في جين SMN1 إلى الإصابة بضمور العضلات الشوكي، بينما يؤثر وجود مشكلة في SMN2 على نوع وشدة المرض نفسه. ويمكن أن يعاني الشخص من مرض الضمور العضلي الشوكي إذا كان كلا الوالدين لديهما مشكلة في الجين المسبب للمرض، ومع ذلك، حتى لو كان كلا الوالدين يعاني من ذلك، فلا يعني ذلك بالضرورة إصابة الطفل. أعراض ضمور العضلات الشوكي تعتمد أعراض ضمور العضلات الشوكي على نوعه وشدته، إضافة إلى العمر الذي يتطور فيه، وتشمل الأعراض الشائعة ما يلي: - ضعف العضلات. - الارتعاش. - صعوبة في التنفس والبلع. - تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر، نتيجة ضعف العضلات.
ظهر في الآونة الأخيرة الحديث عن مرض ضمور العضلات الشوكي، يعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة الحدوث، وتوجد عدة تساؤلات عن ماهية المرض وأسبابه، وسوف نتاول في هذا المقال الإجابة عن هذه التساؤلات. ضمور العضلات الشوكي هو مرض ينشأ من خلل وراثي في أحد الكروموسومات الذي ينتج عنه نقص في إنتاج نوع معين من البروتين المسؤول عن نمو وتطور العضلات الحركية. تعني كلمة ضمور صغر حجم العضلة وينتج من عدم القدرة على استقبال الإشارات العصبية من النخاع الشوكي وهذا يؤدي إلى فقد خلايا العصبية في النخاع الشوكي والتي تسمى الأعصاب الحركية ( motor neurons). توجد عدة درجات من هذا المرض تختلف على حسب السن الذي تظهر فيه الأعراض وشدتها. يتراوح عدد الحاملين لهذا الجين الخاص بالمرض 1 لكل 50 فرد ولا تظهر عليهم الأعراض، وحسب إحصائيات منظمة الدولية للأمراض النادرة أن احتمالية ظهور المرض في الأجيال للوالدين الحاملين للجين تصل بنسبة 25%، ولكن إذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض فإن احتمالية ظهور المرض تكون ضعيفة. هذا المرض لا يؤثر على النمو العقلي والذكاء الخاص بالمصابين، حيث أن الأطفال المصابين به لديهم القدرة على التواصل الجيد مع الآخرين.
اعرض حالتك على خبير عالمي متخصص في تخصص المخ وأعصاب من خلال محادثة فيديو أو قم بتوصيل شكواك بمساعدة فريقنا الطبي إلى الخبير و تلقى تقرير طبي مفصل من الخبير العالمي شاملا التشخيص و العلاج الأمثل لحالتك و إجابات اسئلتك. فريقنا الطبي يقدم لك الدعم الدائم خلال استشارتك مع الخبير العالمي ويتابع معك من خلال الهاتف أو من خلال عيادات دوكسبرت.
العلاج الدوائي تمت الموافقة من قبل المؤسسة العامة للغذاء والدواء على نوعين من الأدوية المختلفة لتقليل الأعراض الناتجة عن بعض أنواع ضمور النخاع الشوكي، وهما: نوسينورسين (Nusinersen) هذا الدواء يُساعد في علاج كل أنواع ضمور النخاع الشوكي، ويقوم الطبيب بإعطاء المريض 4 جرعات وريدية خلال شهرين، ثم يتم إعطاء جرعة كل 4 أشهر. يُساعد الدواء في منع تفاقم المرض، كما أنه يُساعد في التقليل من ضعف العضلات ، ولكن فعاليته تختلف من شخص لآخر. أوناسمنوجين أبيبارفوفك (Onasemnogene abeparvovec - xioi) هذا العلاج هو أحد العلاجات الجينية، حيث يعمل هذا الدواء على استبدال جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 المفقود، أو الذي تعرّض لخلل بجين آخر طبيعي وفعّال. يُعطى الدواء على شكل جرعة واحدة وريدية للأطفال تحت عمر العامين. يجري العلماء حاليًا الأبحاث حول القدرة على استبدال الجين المصاب بآخر سليم، أو استخدام الخلايا الجذعية، ولكن ما زالت الأمور هذه قيد التجربة. 2. استخدام الأجهزة المساندة يُوجد العديد من الأجهزة المستخدمة لزيادة مدة حياة المريض المتوقعة وتحسين طبيعة حياته، ومن أهمها: أجهزة التنفس الاصطناعي، والكراسي المتحركة.
عمر السومة يبكي - YouTube
خرج محترف الأهلي، السوري عمري السومة، مصابا خلال مواجهة فريقه أمام نظيره الحزم، في إطار منافسات الجولة الثانية بدوري المحترفين. وكاد يسجل عمر السومة الهدف الأول للأهلي في الدقيقة 3، حيث استغل كرة ساقطة داخل منطقة الجزاء ليحولها بمقصية بجوار القائم الأيسر. وسقط اللاعب السوري في أرض الملعب مع حلول الدقيقة 6 مصابا، ليدخل الجهاز الطبي للفريق للاطمئنان عليه ويتوقف اللعب لدقائق. وفي الدقيقة 11، غادر السومة ملعب المباراة مبكرا إثر تعرضه للإصابة وعبد الرحمن غريب يدخل بديلا. دموع عمر السومة بعد خروجه بداعي الاصابة #الحزم_الأهلي #قنوات_SSC — شركة الرياضة السعودية SSC (@ssc_sports) August 19, 2021
"السومة" يبكي بعد إصابته في مباراة الحزم - YouTube