مرض تاي ساك أو كما يسمى مرض البله المميت، هو مرض وراثي ينتج بسبب العوامل الوراثية من أحد الأبوين، وهو يعرف بالإنجليزية باسم ( tay sachs juvenile amsuratic idiocy)، والسبب في حدوث هذا المرض هو موروثة متنحية في الكروموسوم 15، والتي تعمل بدورها على التسبب في نقص إنزيم يسمى إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase)، هذا الإنزيم مهم في تكسير الجانجليوسايد (gangliosides)، المهم في إحداث التواصل الخلوي، والنقص في هذا الإنزيم يؤدي بالضرورة إلى عدم تكسير الجانجليوسايد، وتجمعه في الخلايا العصبية مما يعمل على الإضرار بها. تعريف مرض تاي ساك مرض تاي ساك هو مرض وراثي يؤدي إلى ظهور مشاكل عقلية، بسبب تدمير الخلايا العصبية، التي يتسبب فيها تراكم الدهون في الأنسجة و الخلايا الدماغية ، كما أنه يتسبب بجانب المشاكل العقلية في حدوث مشاكل جسدية، فالأطفال المصابين بهذا المرض يكونوا طبيعيين في الشهور الأولى من عمرهم، إلا أنه يتم تراكم المواد الدهنية في الدماغ، حتى يؤدي هذا إلى تأخر وتراجع في قدرات الطفل العقلية والجسدية. تاريخ مرض التاي ساك 1- بدأ اكتشاف مرض التاي ساك في الثمانينيات من القرن التاسع عشر، من قبل طبيبان، أحدهما بريطاني يدعى وارن تاي، والأخر أمريكي يدعى برنارد ساكس، وهذا هو سبب تسمية المرض بهذا الاسم، نسبة إلى هؤلاء الأطباء الذين اكتشفوه لأول مرة.
يتم إجراء CVS عند عمر 10 إلى 12 أسبوعًا من الحمل، و يتضمن أخذ عينة من الخلايا المشيمية، إما عن طريق المهبل أو البطن. تتم عملية بزل السائل الأمينوسي amniocentesis بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل، وتتضمن استخراج عينة من السائل المحيط بالجنين باستخدام إبرة عبر بطن الأم. إذا أظهر الطفل أعراض تاي ساكس، يمكن للطبيب إجراء فحص فيزيائي وجمع معلومات عن التاريخ العائلي. يمكن إجراء تحليل الإنزيم في دم الطفل أو عينات الأنسجة المأخوذة منه، وقد يكشف فحص العين عن بقعة حمراء على منطقة اللطخة الصفراء macula (منطقة صغيرة بالقرب من مركز شبكية العين). " اقرأ أيضاً: مرض الزهايمر " علاج مرض تاي ساكس لا يوجد علاج محدد لمرض تاي ساكس. لكن يتكون العلاج عادةً من الحفاظ على راحة الطفل. وهذا ما يسمى "الرعاية التلطيفية" palliative care. قد تتضمن الرعاية التلطيفية علاجًا للألم، ومضادات الصرع ، للتحكم في النوبات والعلاج الطبيعي، وأنابيب التغذية، والرعاية التنفسية للحد من تراكم المخاط في الرئتين. لكن على العموم قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة بين فريق من المتخصصين، وقد يحتاج الوضع أطباء الأطفال وأطباء الأعصاب، وأخصائيي أمراض النطق والمتخصصين الذين يقيمون ويعالجون مشاكل السمع (أخصائيو السمع)، وأخصائيي العيون وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب.
بسبب نقص التنوع الجيني داخل هذه المجموعات ، يتم تمرير بعض الطفرات بسهولة أكبر إلى النسل ، مما يؤدي إلى ارتفاع معدلات الأمراض الصبغية. مع تاي ساكس ، نرى هذا في أربع مجموعات محددة: اليهود الأشكناز لديهم أعلى مخاطر الإصابة بـ Tay-Sachs ، حيث يكون واحد من كل 30 شخصًا ناقلًا. يؤدي النوع المحدد من الطفرات التي شوهدت داخل السكان (يسمى 1278insTATC) إلى مرض تاي ساكس الطفولي. في الولايات المتحدة ، سيتأثر واحد من كل 3500 طفل أشكنازي. الكاجونس في جنوب لويزيانا تتأثر أيضًا بنفس الطفرة ولديها نفس مستوى الخطر تقريبًا. تمكن العلماء من تتبع أصول حاملات الطائرات إلى القرن الثامن عشر إلى زوجين مؤسسين في فرنسا لم يكونا يهوديين. الكنديون الفرنسيون في كيبيك لديهم نفس المخاطر مثل يهود الكاجون والأشكناز ، لكنهم يتأثرون بطفرتين غير مرتبطين تمامًا. ضمن هذه المجموعة السكانية ، يُعتقد أن طفرة واحدة أو كلاهما قد تم إحضارها من نورماندي أو بيرش إلى مستعمرة فرنسا الجديدة في وقت ما في حوالي القرن السابع عشر. الأمريكيون الأيرلنديون أقل شيوعًا ولكن لا يزال لديك احتمال واحد من كل 50 أن تصبح شركة نقل. يبدو أن الخطر أكبر بين الأزواج الذين لديهم ثلاثة أجداد أيرلنديين على الأقل.
رعاية مرض تاي ساكس في مايو كلينك
المبسرات: هي الرياح ُالتي يُستدلُ بهبوبِها على المطرِ. البُعاق: المطر الشديد المفاجئ. الرَمَضُ: هو المطرُ الذي يأتي بعد أن يشتدَّ الحرُ. الدِّيـمَـةُ: هو نوعُ المطرِ الدائمِ مع السكون، والجمع دِيَـمٌ. الطـلُّ: هو أخفُّ المطرِ وأضعفُه أي مايشيرُ إلى الغيثِ الخفيف. الحَيا: يشيرُ إلى المطرِ الذي يُحيِي الأرضَ بعدَ موتِها. من اسماء المطر في. أما الصَّنْدِيْد والجَوْد: هما المطر الضَّخم القطر الشَّديد الوقع. والآن بعد أن تعرفتم على أسماء المطر عند العرب، كم اسماً منها كنتم تعرفونه من قبل، وكم اسماً منها تسمعونه لأول مرة؟ w اشتركي لتكوني شخصية أكثر إطلاعاً على جديد الموضة والأزياء سيتم إرسـال النشرة يوميًـا من قِبل خبراء من طاقمنـا التحرير لدينـا شكراً لاشتراكك، ستصل آخر المقالات قريباً إلى بريدك الإلكتروني اغلاق
الطل، ومعناه: أخف المطر وأضعفه. الرش والطش، ومعناه: أول المطر. الديمه، ومعناه: المطر الذى يدوم أيام بلا توقف. النضح والدث والرك، ومعانيهم: أقوى من الرذاذ. الهطل والهتان، ومعناه: المطر الغزير المستمر. الغيث، ومعناه: الذى تحيا به الأرض بعد موتها. الودق، ومعناه: المطر المستمر. الحميم، ومعناه: المطر الصيفي الولي، ومعناه: المطر بعد فترة مطر. من اسماء المطر للاطفال. العباب، ومعناه: المطر الكثير. الوابل والجود، ومعناه: المطر الضخم الشديد الوَقْع.
الهَجُوم: الشديدة التي تقتلع الخيام. الهَيْف والهَوْجَاء: الحارة التي تهبّ من جهة اليمين. الشَّمْل والشَّمَل والشَّمَال: التي تهبّ من نقطة الشمال. المِلاح: التي تجري بها السفينة وبه سمِّي الملاَّح ملاَّحاً. الزوبعة: التي تهبّ من الأرض نحو السماء مثل الإعصار. رَادَة: الريح الهوجاء التي تذهب بكلِّ الاتجاهات. الإعصار: الريح التي تهبّ من الأرض إلى السماء كالعمود. السَّينهوج والسَّيْهَج والسَّيْهَجَة والسَّهُوج والسَّيْهُوج: الريح الشديدة الزَّعْزاع والزَّعْزَع والزَّعْزَعَان: التي تحرّك أغصان الشجر بشدّة وتقتلع الأشج. أسماء أولاد من ثلاث حروف - موضوع. شاهد أيضاً قراءة لعلوم اللسان العربي في مقدمة ابن خلدون د. إسلام إسماعيل أبو زيد | أكاديمي مصري لقد كان ابن خلدون منذ قرون، أدق …