وبذلك أعزاءنا نكون قد وصلنا بكم إلى ختم مقالنا الذي تعرفنا معكم خلاله على ما هو مرض الفينيل كيتونوريا ، مع توضيح أسباب الإصابة به، أعراضه، مضاعفاته، وكيف يُمكن السيطرة عليه وعلاجه، وللمزيد من الموضوعات تابعونا في موقع مخزن المعلومات.
متى تكون زيارة الطبيب بشأن مرض الفينيل كيتونوريا ضرورية يوجد الكثير من الحالات التي تتطلب الذهاب للطبيب واستشارته بشأن مرض الفينيل كيتونوريا، ومن أبرز هذه الحالات الإقبال على الإنجاب أو الحمل، خاصةً في حال وجود تاريخ عائلي للأم للإصابة بهذا المرض، لأنه في حال إصابة الأم الحامل بمرض الفينيل كيتونوريا يجب أن يتم كما يتوجب على الطبيب تقييم الحالة الصحية للطفل حديث الولادة وذلك للتعرف على ما إذا كان لديه بعض الاضطرابات الوراثية التي ستجعله يعاني من هذا المرض أم لا. بالإضافة إلى أن يجب على الأشخاص العاديين في حال الوصول إلى سن البلوغ المتابعة مع طبيب مختص لوصف نظام غذائي صحي، مع التعرف على الطرق الأكثر فاعلية لعلاج هذا المرض والتقليل تطور الأعراض المرضية. كيفية تشخيص مرض الفينيل كيتونوريا عادةً ما يتم تشخيص الإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا من خلال إجراء اختبارات الدم المعملية، والتي من خلالها يتم تحديد ما إذا كانت كمية الفينيل آلانين المتراكمة في الدم كبيرة أم لا، حيثُ يحدث مرض الفينيل كيتونوريا بشكل أساسي عند تراكم الفينيل آلانين الحمض الأميني في الدم بسبب عدم تحلله وتكسره بواسطة الأنزيم الخاص به.
بيلة الفينيل كيتون معلومات عامة الاختصاص علم الغدد الصم من أنواع فرط الفينيل ألانين في الدم ، واضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني [لغات أخرى] تعديل مصدري - تعديل بيلة الفينول كيتون أو البوال التخلفي أو الفينيل كيتونيوريا ، هو حالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية ، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم. ويسمى أيضاً بالبيلة الفينولية. يمنع المصاب بهذه الحالة من تناول المواد البروتينية في الطعام بحرّية، ويؤدي إلى إعاقة عقلية قد تكون شديدة إذا لم يتم التشخيص والعلاج في مراحل مبكرة بعد الولادة. [1] كيف يحدث المرض [ عدل] عندما يتناول الإنسان طعاماً يحوي مواداً بروتينية، تتجزأ هذه البروتينات داخل الجسم إلى أجزاء صغيرة تسمى " أحماض أمينية. لكل حمض أميني إنزيم يساعده في مساره ليساهم في بناء أنسجة الجسم. أحد هذه الأحماض الأمينية يسمى " فينيل آلانين المهم بالنسبة للمصابين بالبيلة الفينيولية. عندما يأكل الشخص المصاب بالمرض طعاماً يحوي بروتينات، يتراكم هذا الحمض الأميني داخل الجسم لأن عمل الإنزيم الخاص به معطل بسبب خلل وراثي في الجين المسؤول عنه. مرض بيلة الفينيل كيتون، أبرز 6 أعراض وطرق الوقاية - فهرس نت. يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في أنسجة الجسم وارتفاع نسبة وجوده في الدم إلى تلف في خلايا المخ مسبباً إعاقة عقلية قد تكون شديدة.
أعراض فرط فينيل آلانين الدم العائد لعوز التميم الأنزيمي تتراهيدروبيوبتيرين BH4: تشابه المظاهر السريرية تلك الموجودة في PKU التقليدية ويصعب تمييزها عنها, ويكتشف هؤلاء المرضى أثناء برامج تقصي الـ PKU بسبب وجود دليل على ارتفاع فينيل آلانين الدم, غير أن الأعراض العصبية مثل عدة القدرة على تثبيت الرأس وفرط المقوية وسيلان اللعاب وعسرة البلع و الاختلاج ات الرمعية تتطور بعد الشهر الثالث من العمر بالرغم من الحمية العلاجية الكافية. علاج فرط فينيل آلانين الدم العائد لعوز التميم الأنزيمي تتراهيدروبيوبتيرين BH4: إن فعالية المعالجات المختلفة على المدى الطويل غير معروفة. فرط فينيل آلانين الدم السليم عند الأطفال: يميز أحياناً رضع مصابون بفرط فينيل آلانين الدم حيث تكون مستويات مرتفعة قليلاً. يكون هؤلاء الرضع غير عرضيين ويمكن أن يتطوروا بشكل طبيعي بدون معالجة خاصة بالحمية.. ما هو مرض الفينيل كيتونوريا - مخزن. مصدر المعلومات: كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16.... الدكتور رضوان غزال MD, FAAP -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال - Copyright © - آخر تحديث 20/12/2016
وبشكل عام, فإننا لا ننصح بزواج الأقارب عند وجود مثل هذا المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة ل لكشف عن هذا المرض قبل الزواج. الأسباب مرض PKU ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية, و هذا يعنى أن وجود طفل على الأقل في الأسرة يعني تلقائيا إن الأبوين حاملين للمورث (الجين) المسبب لهذا المرض, و هذا تلقائيا أيضا يجعل احتمال إصابة طفل أخر بنفس المرض هو 25% في كل مرة تحمل فيها الأم( واحد من كل أربعة), و أن نسبة 75% ( ثلاثة من أربعة) يكون الطفل بأذن الله سليم. و لكن علينا التنبه أن هذه النسبة تكون خلال الحمل و ليس لها علاقة بعدد الأطفال السليمين أو المصابين السابقين. وللمزيد من المعلومات عن الوراثة المتنحية يمكنك الرجوع إلى مطوية الوراثة المتنحية. الأعراض الأولية للمرض سنركز حديثنا عن النوع الأشد خطورة و الأكثر شيوعا, هو ما يطلق عليه النوع التقليديClassical, و الذي يتميز بحدوث الأعراض المصاحبة للمرض في عمر مبكر، غالباً وفي الدول المتقدمة يتم كشف المرض قبل تفاقم الأعراض، أما في حالة عدم إكتشاف المرض فإن الطفل بتشنجات أو تأخر عقلي ويكون حجم الرأس أصغر من الطبيعي، وتراكم كميات كبيرة من حمض الفينايل الانين يظهر رائحة مميزة في الجلد، أما نقص حمض التايروسين فإنه يؤدي إلى إعطاء الجلد والشعر لوناً فاتحاً بسبب نقص صبغة المايلين.
هل الكافيين هو السبب في مرارة النسكافيه؟ دائمًا ما يتم الربط بين الكافيين والمرارة ودائمًا ما يتم الاعتقاد بأن النسكافيه جولد يحتوي كافيين أكثر لأنه يتميز بطعم قهوة أقوى، ولكن هذا ليس حقيقي، فالكوفي جولد يحتوي مقدار أقل من الكافيين بالدرجة الأولى. إلى جانب أن السبب الأساسي في مرارة القهوة هي التفاعلات الكيميائية التي تصيب حبوب البن خلال عملية التحميص (تحول بعض الأحماض إلى مركبات لها طعم مر)، وهذا ما يفسر زيادة المذاق المر للقهوة كلما زادت درجة التحميص. ما يزال هناك أمر واحد عليك آخذه بعين الاعتبار وهو أن طريقتك في تناول النسكافيه جولد والقهوة تلعب دور في نسبة الكافيين، فإضافة مكونات تحتوي كافيين بحد ذاتها مثل الشوكولا والكاكاو… سوف تزيد من مقدار الكافيين في الكوب!
إن سألتك "لماذا تحب النسكافيه وتحديدًا النسكافيه جولد ؟" يمكن أن تجيب بأنك تحب طعم القهوة القوي، رائحتها اللطيفة التي تشبه الصباح، كل شيء يخصها، ولكن أهم الأشياء التي تجعلنا غارقين في حب القهوة هو الكافيين وتأثير النشاط والحيوية وتحسين المزاج، ولكن هل تعرف كم يحتوي كوب قهوتك منه؟ نسبة الكافيين في نسكافيه جولد بشكل وسطي يحتوي كوب النسكافيه جولد بسعة 250 مل على 66 مجم كافيين، حيث تحتوي ملعقة النسكافيه الصغيرة على 44 مجم كافيين ولتحضير كوب نسكافيه تحتاج إلى ملعقة صغيرة ونصف. نسبة الكافيين في نسكافيه جولد تعادل 66 مجم لكل كوب بسعة 250 مل. الكافيين في حبوب الأرابيكا والروبوستا الكوفي جولد يتكون بشكل أساسي من حبوب الأرابيكا مع القليل من حبوب الروبوستا، وهذا ما يحدد نسبة الكافيين في نسكافيه جولد. فكل حبة من قهوة الأرابيكا تحتوي على 1. 9 مجم من الكافيين أي ما يعادل 1. 2% – 1. 5% أي يصل محتوى الكافيين إلى حوالي 1. 2 – 1. 5 جرام في كل 100 غرام من الأرابيكا، في المقابل يكون محتوى الكافيين في قهوة الروبوستا أكثر بما يقارب الضعف. الكافيين: ما الكمية التي تمثل إفراطًا؟ - Mayo Clinic (مايو كلينك). فكل حبة من الروبوستا تحتوي على 2. 9 مجم من الكافيين أي ما يعادل 2. 7 – 2.
يؤثر على الجهاز الهضمي: النتائج الأولية لبعض الدراسات الغذائية أشارت إلى أن الاضطرابات الهضمية تعد إحدى أضرار النسكافيه خاصة في حالة تناوله بشكل مفرط، وخاصة الأنواع المخلوطة من هذا المشروب مثل العبوات التي تجمع بين مسحوق القهوة وبودرة الحليب والكريمر وغير ذلك من العناصر التي تمنح مذاقاً خاصاً لكنها في ذات الوقت تضاف من حجم المخاطر المحتملة لذلك المشروب. ينصح الأطباء بعدم تناول أكثر من كوب واحد من مشروب النسكافيه يومياً على أقصى تقدير، مع ضرورة الالتزام بأن يكون موعد ذلك الكوب بعد تناول وجبة الغذاء بساعة كاملة على الأقل، مع ضرورة تناول النسكافيه في الصباح الباكر قبل تناول وجبة الإفطار "على الريق". قد يؤدي للإصابة بالسرطان: في الواقع الإصابة بأحد أنواع مرض السرطان لا يدرج بشكل رئيسي ضمن قائمة أضرار النسكافيه الصحية، حيث أنه النسكافيه في حد ذاته لا يقود إلى تلك الإصابة، لكن بعض الدراسات توصلت إلى أن المادة المبيضة المستخدمة في بعض منتجات النسكافيه هي ما قد يتسبب في حدوث ذلك وتزيد من احتمالات وقوع الإصابة بسرطان المثانة بشكل خاص، كما أن المواد الحافظة الداخلة في تركيب ذات المنتجات قد تؤدي إلى عواقب وخيمة من بينها العقم لدى الرجال.
* القهوة الفورية تحتوي على كمية أكبر من الأكريلاميد ( Acrylamide) وهو مادة كيميائية ضارة تتشكل عندما يتم تحميص حبوب البن. والنسكافيه والقهوة الفورية، إجمالاً قد تحتوي على ما يصل إلى ضعف كمية الأكريلاميد الموجودة في القهوة العادية والمحمصة والتعرض المفرط للأكريلاميد قد يؤدي إلى تلف الجهاز العصبي وزيادة خطر الإصابة بالسرطان. إن تناول الكافيين بكميات عالية يومياً قد يكون مرتبط بمجموعة من المشاكل والإضطرابات الصحية مثل: * زيادة سرعة دقات القلب. * القلق * التبكات المعوية والاسهال * الأرق و اضطرابات النوم * اضطرابات في المعدة * الرعاش
أكدت العديد من الدراسات أن أضرار النسكافيه تفوق منافعه عدداً وتأثيراً، لكن رغم ذلك لا يزال أغلب الناس يصمون آذانهم عن الاستماع لتلك النصيحة؛ حيث أن النسكافيه أصبح عادة يومية بالنسبة للملايين حول العالم ممن لا يمكنهم تصور يومهم دون تناول كوب النسكافيه الصباحي، الذي يعتبر -في نظرهم- المسؤول الأول عن ضبط حالتهم النفسية والمزاجية ووقايتهم من صداع الرأس و إجهاد العمل ، ورغم أن ذلك صحيح إلا أن أضرار النسكافيه التي كشفت عنها الدراسات تتطلب منا التوقف أمامها وإعادة تقييم الأمر وتحديد إن كان حقاً يستحق تلك المخاطرة!!
يلزم تحذير المراهقين واليافعين من الإفراط في تناول الكافيين وخلطه مع الكحول والمواد المخدرة الأخرى. ينبغي أن تتناقش النساء الحوامل أو اللايي يحاولن الحمل واللايي يرضعن أطفالهن رضاعة طبيعية مع أطبائهن حول الحد من استخدام الكافيين إلى أقل من 200 ملغم يوميًا. حتى بين البالغين، فإن فرط استخدام الكافيين قد يتسبب في آثار جانبية غير مرغوب بها. كما أن الكافيين قد لا يكون خيارًا جيدًا لمن تكون لديهم حساسية عالية لآثاره أو من يتناولون بعض الأدوية. تابع القراءة لمعرفة ما إذا كنت بحاجة إلى الحد من كمية الكافيين في روتينك أم لا. هل تشرب أكثر من 4 أكواب من القهوة يوميًا قد ترغب في تقليل كمية القهوة إذا كنت تشرب أكثر من 4 أكواب من القهوة المحتوية على الكافيين يوميًا (أو ما يعادلها) ولديك آثار جانبية تتمثل فيما يلي: الصداع الأرق العصبية سهولة الاستثارة التبول المتكرر أو عدم القدرة على التحكم في التبول تسارع ضربات القلب الارتجاف العضلي حتى القليل يجعلك متوترًا شديد العصبية بعض الأشخاص لديهم حساسية أعلى للكافيين مقارنةً بغيرهم. وفي حال كنت سريع التأثر بالكافيين، فقد يؤدي تناوله حتى بكميات صغيرة إلى حدوث آثار غير مرغوب فيها، مثل الأرق ومشاكل النوم.