الاعتلالات الوراثية المرتبطة بوراثة الصفات الجسدية السائدة: مثل الإصابة بالتصلب التدرّني، إذ تحدث طفرة في الجين المسؤول عن تكوين أحد الطبقات المسؤولة عن تطور الجهاز العصبي والجلد أثناء مراحل التكون الجنيني، فيولد طفل مصاب بالقصور العقلي. الاعتلالات الوراثية المرتبطة بوراثة الصفات الجسدية المتنحية: تتمثل هذه الفئة بالاعتلالات المرتبطة بعمليات الأيض؛ مثل الإصابة بفَرَط ( Phenylketonuria) وذلك لوجود تقلص في نشاط فينيل ألانين هيدروكسيلاز، وهو الإنزيم المسؤول عن تحليل الفينيل الانين مما يؤدي إلى ارتفاع مستواه في الدم. الاعتلالات الجينية المرتبطة بالكروموسوم X: مثل الإصابة بمتلازمة الكروموسوم X الهشّ.
مشاهدة الموضوع التالي من صحافة الجديد.. دراسة: تحسين صحة العين يحمى من الإصابة بالخرف والان إلى التفاصيل: أكد علماء من الولايات المتحدة إن تحسين الرؤية وصحة العين يمكن أن يمنع الإصابة بالخرف، وفقًا لبحث جديد نُشر في مجلة JAMA Neurology. وبحسب موقع جريدة "دايلي إكسبريس" البريطانية فإن ضعف البصر عامل خطر للإصابة بالخرف، وبالرغم من ذلك فإن جزءًا كبيرًا جدًا من ضعف البصر يمكن تجنبه أو لم تتم معالجته بعد. أظهرت نتائج الدراسة أن صحة العين الأفضل كانت ستمنع حوالي 2٪ من حالات الخرف في الولايات المتحدة في 2018؛ ما يعادل100 ألف حالة. أخيرًا.. مجموعة من العلماء ينشرون أول خريطة كاملة للجينوم البشرى - مجلة عالم التكنولوجيا. ووجد الباحثون أنه من المدهش أن يتم تجاهل ضعف البصر في النماذج الرئيسية لعوامل خطر الخرف القابلة للتعديل والتي تُستخدم لتشكيل السياسة الصحية وتخصيص الموارد. وأضافوا أن أحد أهداف الدراسة هو "توضيح أن ضعف البصر له نفس تأثير عدد من عوامل خطر الخرف الأخرى القابلة للتعديل منذ فترة طويلة". الأمل هو أنه من خلال إظهار تأثير صحة العين على الخرف، يمكن التعرف على المزيد من الحالات في وقت أقرب. وأكثر أنواع الخرف شيوعًا هو مرض الزهايمر. تشير عوامل الخطر الحالية للخرف إلى أن مرضى الزهايمر يصابون لهذه الأسباب: • الشيخوخة • الجينات • التدهور المعرفي • الظروف الصحية والأمراض • عوامل نمط الحياة.
وأضاف تاونسند: "يمكننا الآن الإجابة عن السؤال على حد علمنا، ما هو المصدر الأساسي للطفرات الرئيسية التي غيرت تلك الخلايا لتصبح سرطانية بدلا من أن تبقى أنسجة طبيعية؟ " وأوضح تاونسند أنه من المعروف أن بعض أنواع السرطان الأكثر انتشارا في الولايات المتحدة يمكن الوقاية منها بدرجة كبيرة بقرارات بشرية، حيث تظهر سرطانات الجلد مثل الورم الميلانيني في جزء كبير منه بسبب التعرض الطويل للأشعة فوق البنفسجية، وغالبا ما يمكن إرجاع سرطانات الرئة إلى استخدام التبغ، ولكن العلماء كافحوا منذ فترة طويلة لقياس مدى تطور ورم أي فرد كنتيجة لإجراءات يمكن الوقاية منها مقارنة بالشيخوخة أو الصدفة. أظهر العلماء في السابق أنه يمكنهم التنبؤ بشكل موثوق بكيفية تسبب عوامل معينة في حدوث طفرات معينة تغير الجينوم في الأنسجة. دراسة تكشف عن ارتباط صحة العين بالخرف. من خلال الجمع بين هذه المعرفة وطريقتهم التي تحدد مساهمة كل طفرة في السرطان، أظهر تاونسند وزملاؤه النسبة المئوية المحددة من اللوم الذي يجب إسناده إلى عوامل معروفة وغير معروفة ولكنها محددة في ظهور السرطان وأوضح تاونسند "هذا يعطينا آخر قطعة أحجية لربط ما حدث للجينوم الخاص بك بالسرطان، وهذا مباشر حقا نحن ننظر في ورمك، ونرى الإشارة المكتوبة في ورمك عن سبب هذا السرطان. "
عالم التكنولوجيا ترجمة نشر مجموعة من العلماء أول خريطة كاملة للجينوم البشرى، وهي سابقة علمية تعد الأولى من نوعها في المجال الطبي. هذه الخريطة ستقدم أملًا جديدًا فى مجال البحث عن دلائل بخصوص الطفرات والتحورات المسببة للأمراض والتنوع الجينى بين 7. 9 مليار إنسان يسكنون العالم. فى عام 2003 كشف باحثون النقاب عن تسلسل كامل لخريطة الجينوم البشرى، لكن لم تُفك شفرات نحو ثمانية فى المائة منها بالكامل، ويرجع ذلك إلى أنها تتكون من أجزاء شديدة التكرار من الحمض النووى يصعب ربطها بالباقى. لكن حلت مجموعة علماء ذلك فى بحث نشرته مجلة Science العلمية، وأُعلن عن البحث بشكل أولي العام الماضي. وقال "إريك جرين"؛ مدير المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري، التابع للمعاهد الوطنية الأميركية للصحة، في بيان: " إن إيجاد تسلسل كامل للجينوم البشري يمثل إنجازًا علميًا مذهلًا؛ إذ يوفر أول نظرة شاملة لمخطط الحمض النووي الخاص بنا". وأضاف "جرين" أن هذه المعلومات الجوهرية ستعزز الجهود العديدة المبذولة لفهم جميع الفروق الوظيفية الدقيقة للجينوم البشري، والتي بدورها ستمكن من إجراء الدراسات الجينية للأمراض البشرية. وأوضح "إيفان إيشلر"؛ الباحث بمعهد هوارد هيوز الطبي بجامعة واشنطن، وقائد البحث، أن الحصول على هذه المعلومات الكاملة سوف يسمح لنا بفهم أفضل لكيفية تكوين الإنسان ككائن حي فردي وكيف نختلف ليس فقط بين البشر الآخرين، ولكن بين الأنواع الأخرى.
يذكر أن هذا البحث الجديد يقدم 400 مليون حرف إلى الحمض النووى المتسلسل سابقًا. وسوف يسمح الجينوم الكامل للعلماء بتحليل كيفية اختلاف الحمض النووي بين الأشخاص، وما إذا كانت هذه الاختلافات الجينية تلعب دورًا في المرض. والجدير بالذكر أن هذه الجينات مهمة للغاية للتكيف، فهي تحتوي على جينات الاستجابة المناعية التي تساعدنا في التكيف والبقاء على قيد الحياة من العدوى والأوبئة والفيروسات. كما تحتوي على جينات مهمة للغاية من حيث التنبؤ باستجابة الدواء. والمثير للاهتمام أن بعض الجينات التى تم الكشف عنها مؤخرًا مسؤولة عن جعل أدمغة البشر أكبر من تلك الموجودة لدى الرئيسيات الأخرى؛ ما يوفر نظرة ثاقبة لما يجعل الإنسان فريدًا.
[١] العلاج الدوائي لمفاصل الرّكب تتفاوت علاجات آلام الرُّكبة وفقًا للمسبِّبات كالآتي: [٢] الأدوية: يمكن أن تُوصف مجموعة من الأدوية لتخفيف الألم وعلاج المشكلات الكامنة كما في حالات النّقرس والتهاب المفاصل الروماتويدي. المعالجة الجسدية: يمكن زيادة ثبات الرُّكبة بتقوية العضلات المحيطة بها، ويتحقَّق ذلك من خلال تركيز التَّمارين الرِّياضية على عضلات الفخذ الأمامية والخلفية، فالتَّمارين مهمةٌ لتحسين توازن الجسم، إلى جانب تصحيح الحركة غير السليمة بالتَّزامن مع تصحيح حركات الأنشطة والرياضة، ويمكن استخدام دعامات التقوُّس، وهي أداةٌ تصحيحية صُمِّمت لدعم تقوّس القدم الطّبيعي، إذ توضع داخل الحذاء للمساهمة في تقليل الضّغط على جوانب الرُّكبة، فغالبًا ما يَنتج هذا الضّغط عن الالتهاب العظمي المفصلي، بالإضافة إلى ذلك من الممكن اللُّجوء إلى استخدام دعامات الرُّكبة التي تُساهم في حماية مفصل الرُّكبة ودعمه. [٣] أما دعامات الرُّكبة فهي دعاماتٌ مصنوعةٌ من مجموعة تراكيبٍ معدنيةٍ وبلاستيكيةٍ وموادٍ مرنةٍ وأحزمةٍ، تُوضَع على الرُّكبة لدعمها عند الشعور بالآلامٍ، كما يمكن أن يستخدمها البعض عند ممارسة الرياضة لتجنُّب حدوث الإصابات، ويُذكَر أن بعض الأطباء يوصون باستخدامها في حالات آلام الرُّكبة ، في حين يعتقد البعض الآخر أنها تضرّ أكثر مما تنفع، لذا يجب مراجعة الطبيب لاختيار المناسب منها.
قد يؤدي الألم إلى الحدّ من حركة المصاب، بالتالي فإن الراحة ضرورية ، وكذلك الحفاظ على نظاق الحركة بأكمله، وفي حال لم يتم علاج التهاب الأوتار جيدآ ، قد تتيبس الأوتار والأربطة المحيطة بالفصل تدريجيآ خلال عدة اسابيع، فتصبح الحركة محدودة وصعبة. العناية الذاتية للإلتهاب الوتري: - حرّك المفصل بلطف عبر مجال الحركة بكامله أربع مرات في اليوم، وأرحه في ما عدا ذلك، ومن المفيد إستعمال رابط أو ضمادة مطاطية. الوقاية من الإلتهاب الوتري: - مارس تمارين التسخين والشدّ. علاج الم الركبه بالاعشاب. - ضع كمادات ساخنة على مكان الإصابة قبل التمرين وكمادات باردة بعده. - لا تتمرن كل يوم إن كنت تباشر برنامجآ رياضيآ جديدآ. العون الطبي للإلتهاب الوتري: إقصد الطبيب على الفور إن عانيت من إرتفاع في الحرارة أو من إلتهاب في مكان الأصابة، في بعض الأحيان يحقن الطبيب عقارآ في النسيج المحيط بالوتر لتخفيف الإلتهاب، فحُقن الكورتيزون تخفف الإلتهاب وتسكن الألم بسرعة، ولكن يجب توخي الحذر عند إستعمال هذه الحقن، لأن تكرارها قد يضعف الوتر أو يخلّف آثارآ جانبية غير محمودة. عذرا اجد صعوبة في وضع الصور
[٤] الحَقْن: يمكن أن يوصي الطّبيب بحقن موادٍ محددةٍ أو أدويةٍ في مفصل الرُّكبة، مثل: أدوية الكورتيكوستيرويدات، يمكن أن يساهم حقن هذه الأدوية في المفصل في تقليل أعراض النّوبات المفاجئة لالتهاب المفاصل، بالإضافة إلى تسكين الآلام عدّة أشهر، ورغم ذلك فإن هذه الطّريقة لا تنجح في كل الحالات. حمض الهيالورونيك، وهو سائلٌ كثيفٌ يشبه السّائل المفصلي الطبيعي، إذ يمكن تسكين الآلام وتسهيل الحركة عند حقنه في الرُّكبة، وبالرّغم من تفاوت نتائج الدّراسات حول فعالية هذه الطريقة، إلا أن تسكين الآلام النّاتج عن حقنة أو عدة حقن منه قد يدوم ستة شهور. البلازما الغنية بالصّفائح الدموية ، تحتوي هذه الحقن على تركيزٍ لمجموعةٍ متنوعةٍ من عوامل النّمو التي يُعتَقد أنها تخفِّف الالتهاب وتساعد على الشّفاء، ويَظهر أن تأثير هذه الحقن يكون أفضل لدى الأشخاص الأصغر سنًا، وفي حالات التهاب المفاصل الخفيف. الأدوية المستخدمة في علاج ألم الركبة | المرسال. الجراحة: يمكن أن تستلزم إصابة الرُّكبة الخضوع للجراحة، لكن قبل ذلك يُوصَى بدراسة الآثار المترتّبة على خيارَي الجراحة أو إعادة التّأهيل بلا جراحة وفقًا للحالة، ومن الخيارات الجراحية المطروحة ما يأتي: جراحة التَّنظير المفصلي، يمكن أن يستخدم الطبيب كاميرا بأليافٍ بصرية وأدوات رفيعة وطويلة لإدخالها في شقوقٍ صغيرةٍ محيطةٍ بالرُّكبة؛ وذلك ليتمكّن من الفحص وترميم الضّرر المفصلي، كما قد يُستخدم التَّنظير لإزالة الأجسام المنزاحة عن المفصل، بالإضافة إلى ترميم الغضروف المتضرّر أو إزالته، وإعادة تكوين الأربطة المُتمزّقة.
يعتبر الديكلوفيناك نوع آخر من هذه الأدوية الموصوفة ، ويأتي في صورة جل (الفولتارين) ، وفي صورة سائلة (Pennsaid) ، والذي يوضع أيضا على البشرة. الحقن هو الخطوة التالية: يمكن أن يقوم الطبيب بحقن الركبة بعد تخديرها ، حتى تستقبل الدواء مباشرة داخل المفصل. – الكورتيكوسترويد: وهي ليست نوعا من السيترويد الذي يبني العضلات ، في أفضل الحالات يمكنها تخفيف الالتهابات وتهدئة الألم لعدة شهور ، ربما لا تحتاج أكثر من 2-3 مرات فقط من حقن السيترويد كل عام. يمكن أن يستغرق الأمر 2-3 أيام قبلها حتى تشعر بتحسن ، معظم الأشخاص يمكنهم العودة إلى العمل أو المنزل بعد الحصول على الحقن مباشرة ، يحصل بعض الأشخاص على ما يسمى "السيترويد المضيء" ، و تستمر موجة الألم في منطقة الحقن لمدة تصل إلى 48 ساعة. تخلص من الم الركبة نهائيا - علاج خشونة الركبة - YouTube. – حمض الهيالورونيك: وهو مشابه للسائل الكثيف الذي يلين المفاصل ، وبعض الأشخاص الذين حصلوا على حقن لهذا الحمض ، في ركبتهم تمكنوا من الحركة بسهولة والشعور بألم أقل لمدة تصل إلى 6 أشهر. الجانب السلبي هو أن أيا من هذه الحقن يمكن أن يساعد الجميع ، ولكنه يمكن أن يسبب تشوه في لون البشرة في المكان الذي حصلت فيه على اللقاح ، كما يمكن أن يسبب الضعف والعدوى للأوتار التي تربط العضلات بالعظام.