مرض تاي ساكس هو اضطراب نادر ينتقل من الآباء إلى الطفل، إنه ناجم عن عدم وجود إنزيم يساعد في تحطيم المواد الدهنية، وتتراكم هذه المواد الدهنية التي تسمى" gangliosides"، إلى مستويات سامة في دماغ الطفل وتؤثر على وظيفة الخلايا العصبية، ومع تقدم المرض يفقد الطفل السيطرة على العضلات، وفي النهاية هذا يؤدي إلى العمى والشلل والموت، وإذا كان لديك تاريخ عائلي لمرض تاي ساكس أو إذا كنت عضوا في مجموعة شديدة الخطورة وتخطط لإنجاب أطفال، فإن الأطباء يوصون بشدة بإجراء الاختبارات الجينية والاستشارات الوراثية.
معلومات عن مرض تاي ساكس تاي ساكس Tay-Sachs هو مرض يصيب الجهاز العصبي المركزي، وهو اضطراب تنكسي عصبي يصيب الأطفال في الغالب، لكن يوجد منه أشكال عديدة تصيب الأعمار بمختلفها. في الأطفال، هو مرض سريع التطور، ودائمًا، يكون مميتًا للأسف. يمكن أن يحدث مرض تاي ساكس Tay-Sachs أيضًا عند المراهقين والبالغين، لكنه يسبب أعراضًا أقل حدة مما هو عليه عند الأطفال، على الرغم من أن إمكانية حدوث هذا نادرة. أسباب مرض تاي ساكس يحدث مرض تاي ساكس Tay-Sachs بسبب حدوث طفرات في الجين المحمول على الكروموسوم 15 (HEX-A). مرض تاي ساكس - فهرس. يؤدي هذا العيب في هذا الجين إلى عدم إنتاج الجسم لبروتين (إنزيم) يسمى Hexosaminidase A. ودون هذا الإنزيم، تتراكم المواد الكيميائية التي تسمى Gangliosides في الخلايا العصبية في الدماغ، ما يؤدي إلى تدمير خلايا الدماغ المختلفة. المرض وراثي، ما يعني أنه ينتقل عن طريق العائلات، إذ يجب أن يتلقى الفرد المصاب نسختين من الجين المعيوب؛ نسخة من كل والد، حتى يصاب المرض. إذا نقل أحد الوالدين فقط وليس كلاهما، الجين المعيب، يصبح الطفل حاملًا للمرض. ولكن لن يتأثر الطفل في هذه الحاله، ولا حتى والديه، ولكن قد ينقلون المرض إلى الجيل القادم، إذا ما توافرت نسخة من الجين في كل من الوالدين.
مرض تاي-ساكس Tay-Sachs disease (ويُعرف أيضاً بإسم داء GM2 الغنغليوسيدي GM2 gangliosidosis أو نقص هكسوسامينيديز أ hexosaminidase A deficiency) هو اختلال وراثي يحدث بين الأطفال الذين ينحدر أسلافهم من شرق أوروبا ويتسبب في تلف بالدماغ. وينتج عنه كبر حجم الرأس والارتعاش والعمى والصمم ، وفقدان القدرة والحيوية وأخيرا الموت. والمصابون بهذا المرض تظهر في شبكية عيونهم نقطة حمراء. وتظهر أعراض المرض على المصاب وعمره ستة أشهر. ولايوجد علاج لهذا المرض حتى الآن، ومعظم ضحاياه يعيشون فقط لثلاث أو أربع سنوات. مرض تاي-ساكس Tay-Sachs disease تصنيفات ومصادر خارجية بقعة بحمرة الكرز كما تبدو في مرض تاي-ساكس: مركز النقرة يظهر باللون الأحمر الزاهي لأنه محاط بهالة حليبية. ICD - 10 E 75. 0 ICD - 9 330. 1 OMIM 272800 272750 DiseasesDB 12916 MedlinePlus 001417 eMedicine ped/3016 MeSH D013661 صورة قاع العين تـُظهر تغيرات في الشبكية مقترنة بمرض تاي-ساكس. ما هي علاجات مرض تاي ساكس؟ - أفضل إجابة. يصيب مرض تاي-ساكس الأطفال الذين يقل لديهم إنزيم هكسوسامينيداز (أ)، وهذا الإنزيم يقوم بالتحكم في كمية الغنغليوزيد التي تتراكم في خلايا الأعصاب. والغنغليوزيد من الشحوم التي ينتجها التطور الطبيعي للخلايا.
ويتسبب كِبَر عدد خلايا الأعصاب المعطوبة أوالميتة في الإضرار بالدماغ. وأول من تعهد على علامات سقم تاي-ساكس هما الطبيبان وارن تاي من بريطانيا وبرنارد ساكس من الولايات المتحدة. وكان ذلك في الثمانينيات من القرن التاسع عشر. وفي عام 1969 اكتشف الباحثون حتى نقص إنزيم الهكسوسامينيديز (أ) هوالمسبب للسقم. وفي الوقت الحاضر يستخدم الفهماء أنواعًا من الاختبارات لتحديد فعالية إنزيم هكسوسامينيداز (أ) في عينات الدم والأنسجة المتنوعة. وهذه الاختبارات تمكِّن من الإفصاح عما إذا كان الأطفال، وهم لايزالون في بطون أمهاتهم، يحملون سقم تاي-ساكس. كما حتى الاختبارات توضح أيضًا ما إذا كان البالغون ناقلين للسقم. وناقلوالسقم أنفسهم غير مصابين به، غير أنه إذا كان الزوجان كلاهما من ناقلي السقم فإن أطفالهما من الممكن يرثون منهما السقم. فهم الوراثة سقم تاي-ساكس يُورّث في نمط ، المصوّر أعلاه. The HEXA gene is located on the long (q) arm of human chromosome 15, between positions 23 and 24. Tay–Sachs disease is an autosomal recessive genetic disorder, meaning that when both parents are carriers there is a 25% risk of giving birth to an affected child with each pregnancy.
التأقلم والدعم اطلب من طبيب طفلك أن يقترح عليك موارد ومعلومات لمساعدتك وأسرتك في التعامل مع احتياجات طفلك. ابحث عن مجموعات الدعم المحلية لربطك بالعائلات الأخرى التي تواجه تحديات مماثلة.
يمكن أخذ عينات من الزغابات المشيمية، وهي الطريقة الأكثر استخدامًا لتشخيص المرض ما قبل الولادة. عادةً ما يُجرى بزل السائل الأمنيوسي في الأسابيع 15-18 من الحمل، مع الإشارة إلى أن هذا الإجراء قد يؤدي إلى الإجهاض في 1% من الحالات. [10] [11] التشخيص الوراثي قبل الزرع. يمكن تشخيص الاضطرابات الوراثية عند الجنين بعد تخصيب بيضة الأم من خلال تقنيات طفل الأنبوب، ثم تُختار الأجنة السليمة الخالية من العيوب وتُزرع في رحم الأم. تُستخدم هذه الطريقة للتشخيص الجيني في عدد من الأمراض، مثل داء تاي سايكس وفقر الدم المنجلي واضطرابات وراثية أخرى. [12] اختيار ماتي. تستخدم بعض المنظمات اليهودية اختبارات جينية خاصة روتينيًا قبل الزواج لتحديد احتمالية إصابة الزوجين بداء تاي ساكس. [13] العلاج [ عدل] لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لداء تاي ساكس أو علاج يمكنه أن يبطئ تقدم المرض. يتلقى المصابون رعاية صحية داعمة لتخفيف الأعراض وإطالة العمر عن طريق تقليل الإنتانات. [14] من الممكن تغذية الأطفال عن طريق أنابيب التغذية عندما يتعذر على الطفل الرضاعة والأكل. تستخدم بعض الأدوية الخاصة في المراحل المتقدمة من المرض للتحكم بالأعراض وتخفيف معاناة المريض، فمثلًا يُستخدم الليثيوم ومضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقة لعلاج الاكتئاب، مع الانتباه لتأثيراتها الجانبية الكبيرة.