ما هي متلازمة داون؟ متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل مع نسخة زائدة من كروموسومه الحادي والعشرين، من ثمّ تُعرف باسم آخر هو تثلث الصبغي 21. تُسبب هذه المتلازمة تأخرًا وإعاقاتٍ عقلية وجسدية تطورية. يمكن للمتلازمة أيضًا أن تقلل من الأمل في الحياة. على أي حال، يمكن للمصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ورغيدة. توفر التقدمات الطبية الحديثة، بالإضافة للدعم الثقافي والمؤسسي للمصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم، العديد من الفرص للمساعدة في تخطي تحديات هذه الحالة. متلازمة داون: المرجع الشامل للأسر الجديدة – متلازمة داون الوراثة الطبية. ما الذي يسبب متلازمة داون؟ في جميع حالات الإنجاب ينقل كلا الوالدين مورثاتهما إلى أطفالهما. هذه المورثات تُحمل في الصبغيات. عندما تتطور خلايا الطفل، يُفترض بكل خلية أن تتلقى 23 زوجًا من الصبغيات، أي 46 صبغيًا. نصف الصبغيات من الأم، ونصفها الآخر من الأب. في حالة الأطفال المصابين بمتلازمة داون، أحد الصبغيات لا ينفصل بشكل صحيح. ينتهي المطاف بثلاثة نُسخ للطفل، أو نسخة إضافية جزئية، من الصبغي 21، بدلًا من اثنين. يُسبب هذا الصبغي الإضافي مشاكل أثناء تطور الدماغ والملامح الجسدية. وفقًا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون، حوالي 1 من كل 700 طفل في الولايات المتحدة يولد بمُتلازمة داون.
إذا كنت تربي طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، ستحتاج إلى علاقة قريبة مع الاختصاصيين الطبيين الذين يفهمون التحديات الفريدة لهذه الحالة. بالإضافة إلى المخاوف الكبيرة، مثل العيوب القلبية وابيضاض الدم، قد يحتاج المصابون بمتلازمة داون إلى حمايتهم من الإنتانات الشائعة مثل نزلات البرد. يعيش المصابون بمتلازمة داون حياة أطول وأمتع الآن أكثر مما سبق. على الرغم من إمكانية مواجهتهم غالبًا لمجموعة من التحديات، فيمكن أيضًا أن يتخطوا هذه العقبات وأن ينجحوا. في غزة: متلازمة داون يحبهم ذويهم وتقتلهم نظرة المجتمع. يُعد بناء شبكة دعم قوية من المختصين الخبراء وتفهم العائلة والأصدقاء مهمًا جدًا لنجاح المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم. اقرأ أيضًا: قصور الغدة الدرقية داء الزهايمر الامساك ترجمة: مجد محمد المصري تدقيق: علي قاسم مراجعة: تسنيم المنجد المصدر
ما هي الأعراض الشائعة لمتلازمة داون تختلف أعراض متلازمة داون من شخص لآخر، وقد يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من مشاكل مختلفة في أوقات مختلفة من حياتهم، ويمكن أن تظهر أعراض متلازمة دوان أثناء الحمل، لذلك يجب الحصول على فحوصات أثناء الحمل للتأكد من الحالة الصحية للجنين. فحص متلازمة داون أثناء الحمل يتم عرض فحص متلازمة داون كجزء روتيني من الرعاية السابقة للولادة، وإذا كنت امرأة فوق الخامسة والثلاثين، فإن والد طفلك يبلغ من العمر أكثر من 40 عاما وهو الشيء الأكثر شيوعا لحدوث متلازمة داون، وإذا كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون، فقد ترغب في الحصول على تقييم: 1- الثلث الأول من الحمل يمكن لتقييم الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم البحث عن متلازمة داون في الجنين، وهذه الاختبارات لديها نسبة إيجابية كاذبة أعلى من الاختبارات التي أجريت في مراحل الحمل في وقت لاحق، وإذا لم تكن النتائج طبيعية فقد يتابع طبيبك بفحص السائل الأمنيوسي عند الأسبوع الخامس عشر من الحمل. 2- النصف الثاني من الحمل يمكن لاختبار الموجات فوق الصوتية الرباعي (QMS) أن يساعد في تحديد متلازمة داون وغيرها من العيوب في الدماغ والحبل الشوكي، ويتم إجراء هذا الاختبار بين 15 و 20 أسبوعا من الحمل، وإذا لم يكن أي من هذه الاختبارات طبيعيا، فسيتم اعتبارك في خطر كبير للعيوب الخلقية.
فحص الزغابات المشيمية يأخذ الطبيب في فحص الزغابات المشيميَّة عيِّنة من المشيمة باستخدام إبرة خاصَّة أو عن طريق عنق الرحم لتحليلها مخبريّاً والكشف عن المادة الوراثيَّة للجنين، ويمكن إجراء هذا الفحص في الثلث الأوَّل من الحمل خصوصاً بين الأسبوع 10-12 من الحمل، إلا أنَّ فحص الزغابات المشيميَّة قد يكون مصحوباً بمخاطر أعلى من اختبار بزل السائل الأمنيوسي، مثل ارتفاع خطر الإجهاض، وبعض المضاعفات الصحيَّة الأخرى. عينة دم الحبل السري عبر الجلد يُعدُّ اختبار استخلاص عيِّنة من دم الحبل السرِّي للجنين عبر الجلد (بالإنجليزية: Percutaneous umbilical blood sampling) واختصاراً PUBS، أو كما يُعرَف ببزل الحبل السرِّي (بالإنجليزية: Cordocentesis) أكثر اختبارات تشخيص الإصابة بمتلازمة داون دقَّة، ويمكن الحصول على عيِّنة الدم من خلال إدخال إبرة وصولاً إلى الحبل السرِّي للجنين وسحب عيِّنة الدم منه، ومن سلبيَّات هذا التحليل إمكانيَّة إجرائه في وقت متأخِّر من الحمل فقط في الفترة بين الأسبوع 18-22 من الحمل، بالإضافة إلى مصاحبته لمخاطر تشبه مخاطر اختبار بزل السائل الأمنيوسي. التشخيص الوراثي السابق للانغراس يمكن إجراء اختبار التشخيص الوراثي السابق للانغراس (بالإنجليزية: Preimplantation genetic diagnosis) في حال اتباع طريقة الإخصاب في المختبر أو كما تُعرَف بطفل الأنبوب (بالإنجليزية: In vitro fertilization)، ففي حال ارتفاع خطر إصابة الجنين بأحد الاضطرابات الوارثيَّة يفحص الطبيب المادة الوراثيَّة للأجنَّة ويختار الأجنَّة السليمة فقط لغرسها في الرحم.
هو عبارة عن ملف بداخله كل الكتيبات التي ألفها د.