3. الانتقال الصبغي (Translocation Down syndrome) في هذا النوع يوجد نسخة كاملة أو جزئية زائدة من كروموسوم 21، لكنها تتصل بكروموسوم اخر. مشكلات صحية مرتبطة بمتلازمة داون قد يعاني الكثير من مصابي متلازمة داون من عدة مشكلات صحية، وأهمها: أمراض خلقية في القلب. انقطاع النفس أثناء النوم. مشكلات في السمع والبصر. اضطرابات مناعية. السمنة. هل متلازمة داون وراثية - قلم الصحة - موقع أقلام - أقلام لكل فن قلم. تشوهات في الجهاز الهضمي. تشخيص متلازمة داون عادةً ما يتم تشخيص إصابة الأطفال حديثي الولادة بمتلازمة داون عن طريق تحليل كروموسومات الطفل من خلال اختبار يسمى النمط النووي الكروموسومي (Chromosomal karyotype). أما في فترة الحمل فيتوفر نوعان من الفحوصات التي تتيح الكشف عن احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، وهي: 1. اختبارات الفحص (Screening tests) اختبارات الفحص تعتمد على فحوصات الدم بالإضافة إلى صور الموجات فوق الصوتية للجنين، وذلك لفحص كمية السائل الموجود خلف عنق الجنين، حيث تشير زيادة السوائل خلف العنق إلى احتمالية وجود مشكلة جينية. 2. اختبارات التشخيص (Diagnostic tests) يتم اللجوء إلى هذا النوع من الاختبارات عند ظهور نتائج إيجابية في اختبارات الفحص، تشمل هذه الاختبارات فحص السائل المحيط بالجنين بالإضافة إلى أخذ عينة خلايا من المشيمة.
النقل المتوازن يورث متلازمة داون يمكن أن يحدث متلازمة داون بسبب حصول الطفل من أحد الأبوين على ناقل متوازن، حيث تكون الكروموسومات منقولة للطفل من أب غير مصاب أو أم غير مصابة، ويكون لدى أحدهما كروموسوم 21 في موضع أخر على الخريطة الجينية، ولا يسبب لهم أي مشاكل، ولكن عند نقله للطفل يمكن أن يتحول النقل المتوازن إلى غير متوازن وبالتالي يصبح لدى الطفل كروموسوم 21 اضافي، ويولد مصابا بمتلازمة داون. متلازمة داون الفسيفسائية هذه المتلازمة mosaic Down syndrome غير موروثة، وهي تحدث بسبب حدوث خلل عشوائي في خلايا الجسم أثناء انقسامها في المراحل الأولى لتكوين الطفل في بطن الأم، ويكون الطفل قد حصل على خريطة جينية سليمة من الأب والأم، وتحدث الطفرة بعد عملية التخصيب ووجود جنين بالفعل، وتحدث الطفرة في بعض الخلايا وليس كل الخلايا، وبالتالي يكون لدى الطفل خلايا بعدد طبيعي من الكروموسومات وخلايا أخرى بعدد غير طبيعي من الكروموسومات وتحديدا كروموسوم 21. مشاكل الاصابة بمتلازمة داون الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر متزايد لحدوث بعض المشكلات الطبية مثل الارتجاع المعدي المريئي والاضطرابات الهضمية وقصور الغدة الدرقية، كما يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون أيضًا من مخاطر متزايدة لمشاكل السمع والبصر، وبالإضافة إلى ذلك فإن نسبة صغيرة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يصابون بسرطان الخلايا المكونة للدم اللوكيميا.
* ما أسباب إصابة طفلي بمتلازمة داون؟ تحتوي خلية الإنسان عادةً على 23 زوجًا من الصبغيات (الكروموسومات)، وفي كل زوج، يأتي صبغ واحد من الأب والآخر من الأم. وتحدث متلازمة داون عندما يحدث انقسام غير طبيعي للخلايا يتضمن الصبغي 21، ويؤدي شذوذ انقسام الخلايا إلى مادة جينية زائدة من الصبغي 21. * الاختلافات الجينية المسؤولة عن متلازمة داون 1. هل متلازمة داون وراثية؟ - مجتمع رجيم. تثلُّث الصبغي 21 ( Trisomy 21) في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلّث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الصبغي 21 في كل الخلايا (بدلاً من نسختين كالمعتاد)، وهذا يحدث بسبب شذوذ الانقسام الخلوي أثناء نمو خلية المني أو البويضة. 2. متلازمة داون الفسيفسائية ( Mosaic Down syndrome) في هذا النوع النادر من متلازمة داون، يكون لدى الأطفال بعض الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الصبغي 21، ويحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب الانقسام الخلوي الشاذ بعد التخصيب. 3. متلازمة داون بالتبدل الصبغي ( Translocation Down syndrome) يمكن أن تحدث متلازمة داون أيضًا عندما يلتصق جزء من الصبغي 21 (يتبدل موضعه) بصبغي آخر، قبل الحمل أو عند حدوثه، ويكون لدى هؤلاء الأطفال عادة نسختان من الصبغي 21 علاوة على مادة إضافية منه ولكن ملتصقة بالصبغي الذي تبدل موضعه.
وبالتالي نستنتج ممّا سبق أعلاه أن متلازمة داون في معظم الأحيان لا تحدث بسبب عوامل وراثية، حيث أنّ حدوثها بسبب عوامل الوراثة يكون ضمن نسبة قليلة جدًا. المشاكل الصحية التي يعاني منها المصاب بمتلازمة داون توجد بعض المشاكل الصحية، والنفسية التي قد يعاني منها المصاب بمتلازمة داون، ومنها:[1] الاضطرابات الهضمية؛ وهو عدم القدرة على تحمُّل بروتين القمح، وهو ما يُسمّى بالغلوتين. ظهور مشاكل في السمع، والبصر في بعض الأحيان. الإصابة باللوكيميا لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون. خمول في الغدّة الدرقية المسؤولة عن إفراز الهرمونات في الجسم، وغالبًا ما يعاني حوالي 15% من مصابي متلازمة داون من الخمول في الغدّة الدرقية. تأخر في النمو. بُطء في تطور اللغة، والنطق نتيجةً لتأخر النمو. الكلام غير المفهوم الذي يتحدّث به مصاب متلازمة داون، ويصعب على الاَخرين فهمه. العناد. نوبات الغضب. الإصابة باضطراب طيف التوحد لدى بعض المصابين بمتلازمة داون. انخفاض قدرة المصاب على التفكير، وهذا الأمر غالبًا ما يظهر في سنّ الخمسين. احتمالية أكبر بالإصابة بمرض الزهايمر الذي يتلخّص بحدوث فقدان تدريجيّ للذاكرة مع تقدُّم العمر.
هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات. ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي. كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في اكثر من 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.