متلازمة سنجد سقطي تورث متلازمة سنجد سقطي عن طريق صفة وراثية متنحية تسميات أخرى Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome معلومات عامة من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي [لغات أخرى] ، ومتلازمة تعديل مصدري - تعديل متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي. وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، [1] وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE [2] في الكروموسوم 1. [3] كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة. استشاري لـ«عكاظ»: 9 مسببات لقصر القامة لا تعفي الآباء من مسؤولية علاج أبنائهم - أخبار السعودية. [4] كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام. [5] كما تسمى هذه المتلازمة «بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية» لأنها تمتاز هذه الحالة بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية، وذلك تسمى «بمتلازمة الشرق الأوسط». مظاهر المرض إن خلل البنية الظاهر في المصابين بهذا المرض يكون على شكل: وجه طويل ورفيع عينان صغيرتان وغائرتان أنف مستدق كالمنقار أذنان كبيرتان ومرنتان صغر الرأس شفتان رقيقتان ونثرة طويلة كما تظهر أعراض تقزم والذي قد يكون بسبب نقص هرمون النمو ، وكذلك تمتاز اليدان والقدمان بصغرها، أما الأصابع فهي مستدقة وتعاني من الانحراف.
حكيم نيوز د. عبد الحفيظ يحيى خوجة - تمثل الأمراض الوراثية بمختلف أنواعها مشكلة ذات أوجه متعددة، صحية واجتماعية ونفسية واقتصادية، وتنعكس سلبياتها على حياة الأسرة والمجتمع، لذلك لا بد من تفهم هذه المشكلة ومعرفة أسبابها وأنواعها وكيفيه الحد منها. ولإيضاح ذلك التقت «صحتك» بإحدى المتخصصات في الاستشارات الوراثية، الدكتورة سميرة سقطي رئيسة وحدة الأمراض الوراثية بمستشفى الملك فهد ومستشفى الولادة والأطفال بجدة، فأوضحت في البداية أن الأمراض الوراثية يمكن تقسيمها إلى قسمين: أمراض وراثية ناتجة عن اختلال في الصبغيات (الكروموسومات) في العدد أو التركيب، وأمراض وراثية ناتجة عن اختلال في المورثات (الجينات). العوامل الوراثية تقول د. 17+ متلازمة أسبرجر واللون الأصفر Background - Go to the Blog Beeh. سقطي: «بداية يجب أن نعلم أن هناك عوامل وراثية ناتجة عن اختلال في الكروموسومات (الصبغيات) في العدد أو التركيب، حيث يتكون جسم الإنسان من الكثير من الخلايا، وكل خلية يوجد بها 46 كروموسوما (22 زوجا) جسديا يحدد شكل وبناء الجسم. أما الزوج الثالث والعشرون فهو الزوج الذي يحدد نوع الجنس فإذا كان الكروموسوم XX فهي أنثى، وإذا كان XY فهو ذكر، وإن أي خلل في عدد أو تركيب هذه الكروموسومات يؤدي إلى خلل في تركيب الجسم ووظائفه، مما يسبب أمراضا تؤدي إلى إعاقات جسدية وعقلية.
ملحوظة: مضمون هذا الخبر تم كتابته بواسطة عكاظ ولا يعبر عن وجهة نظر منقول وانما تم نقله بمحتواه كما هو من عكاظ ونحن غير مسئولين عن محتوى الخبر والعهدة علي المصدر السابق ذكرة. اشترك فى النشرة البريدية لتحصل على اهم الاخبار بمجرد نشرها تابعنا على مواقع التواصل الاجتماعى
مؤلفات وأبحاث لم تكتف الدكتورة نادية بالاكتشافات التي توصلت إليها، بل أجرت العديد من الأبحاث الرصينة عن الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال، كما نشرت كتابًا بعنوان Genetic & malformation syndromes in clinical medicine بالتعاون مع زميلها ويليام نيهان الذي نشر عام 1976. تبعه مؤلفها الثاني بعنوان diagnostic recognition of genetic disease أيضًا بمشاركة زميلها ويليام نيهان الذي نشر عام 1987. بعد أكثر من نصف قرن من العطاء، ما زالت الدكتورة نادية تقدم الدعم والمشورة للباحثين والأطباء ولا تبخل بوقت أو جهد لرفد الإنسانية بعلمها.
وفي العادة لا يعلم الزوجين انهما حاملين للمرض إلا بعد ولادة طفل لهما مصاب بالمرض. ولكي تعرف المزيد عن أساسيات الوراثة ومعنى الطفرة وعلاقة هذا المرض بزواج الأقارب والطريقة التي ينتقل بها هذا المرض من الأبوين الحاملين للمرض بما يسمى بالوراثة المتنحية. ومتلازمة سانجد سقطي هو عبارة عن خلل خلقي (أي منذ الخلقة) في الغدة الجنب درقية. فلا تفرز هذه الغدة هرمونها ولا تستجيب لانخفاض مستوى الكالسيوم أو ارتفاع الفوسفات. وسبب عدم إفراز الغدة الجنب درقية لهرمونها غير معروف ولكن يعتقد انه ناتج عن خلل أو نقص في مادة معينة تتحكم في الغدة الجنب درقية ولكن هذه المادة أيضا غير معروفة. ولكن يعتقد أن اكتشاف المورث المسبب لهذا المورث قد يعطي دلائل تساعد في فهم الأسباب البيولوجية لانخفاض هذا الهرمون. تقع الغدة الجنب درقية في الجزء الأمامي للرقبة. وهي عبارة عن أربع غدد ملتصقة بالغدة الدرقية من الخلف.. وتفرز الغدة الجنب درقية هرمونا يعرف باسمها وهذا الهرمون يتحكم بمستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم. ويقوم هذا الهرمون برفع الكالسيوم عند انخفاضه في الدم ويخفض الفوسفات عند ارتفاعه. ويقوم بهذه المهمة عن طريق زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء و تذويب بعض الكالسيوم من العظام.
بث - عثمان خليفه مدني - تصوير - سمير سقطي: احتفل الملازم اسامه بكر سقطي بعقد قرآن ابنته على الشاب إدريس أحمد الرفاعي، وذلك بأحدئ الفنادق بجده بحضور عدد من الأصدقاء والزملاء والأحباب الذين قدمو التهاني والتبريكات للعروسين. فيما قال والد العروسة الملازم اسامه سقطي اسأل الله التوفيق للابنه والابن العريس إدريس في حياتهما الزوجيه وعقبال الذريه الصالحه ونفرح بقدوم الأحفاد. وعبر العريس إدريس الرفاعي عن سروره بعقد قرانه وقال اتمنى ان شاء الله حياة زوجيه سعيده وان يرزقنا الله سبحانه وتعالى الذريه الصالحه وشكرآ لكل من جاء وحضر ووقف معي حتى اكمل عقد القران.
محلية > افتتاح الفرع العاشر لكنافة "أبو الهوس" في الرياض 26 مارس، 2021 1:08 ص ضمن 3 فروع سيتم افتتاحها في العاصمة خلال شهر افتتاح الفرع العاشر لكنافة "أبو الهوس" في الرياض سما العالم ـ الرياض ـ سارة صعب احتفلت حلويات كنافة "علي أبو الهوس" أحد أشهر الأسماء في عالم الحلويات في المملكة بافتتاح فرعه العاشر في حي الجزيرة بمدينة الرياض، في حضور عدد كبير من الشخصيات الاجتماعية والمختصين في هذا المجال، ومشاهير السوشيال ميديا، وأهل الصحافة والإعلام. وأوضح المدير التنفيذي لحلويات كنافة "علي أبو الهوس" مهند أبو الهوس أن إقبال الجمهور في مدينة الرياض على فروعنا، شجعنا على اعتماد خطة للتوسع في افتتاح فروع جديدة في مختلف الأحياء في العاصمة السعودية، وأنه يطمح إلى امتداد الفروع لتشمل جميع مناطق المملكة ومنطقة الخليج، معربًا عن سعادته بما يلمسه من رضا الزبائن على جميع المنتجات. وأضاف: "أن الخطة التي ننتهجها في التوسع في مدينة الرياض، والتي يوجد فيها تسعة فروع، تتضمن افتتاح ثلاثة فروع خلال شهر وقبل دخول شهر رمضان الفضيل في مواقع مختلفة بالعاصمة، البداية كانت اليوم بافتتاح الفرع العاشر في حي الجزيرة بمخرج 15، على أن يعقبها وخلال أسبوع افتتاح فرع الشفا، ثم افتتاح الفرع الـ 12 في الدرعية".
تعيد لك هذه الكنافة الذكريات القديمة ويمتاز هذا المحل بالكنافة المبرومة المحشية بالفستق التي تقدم في مختلف الحفلات، كما أنه هذا المحل هو اسم رائد في عالم الحلويات لن تستغني عنه بعد تجربته لمرة واحدة!
جربها لدينا خدمة توصيل مجانية. 10ـ حلويات المملكة: خبرة مايقرب الأربعين عاماً في عالم الحلويات والشوكولا والمعجنات، لديها حب، تقديم الأصناف الجديدة، وابتكار المذاق الجيد، حلويات شامية من كنافة شهية بمختلف المذاقات والنكهات، هدفها توفير أجود المنتجات بأفضل الأسعار. طهاة محترفي صناعة الحلويات، وموظفين على استعداد لتلبية مختلف الطلبات بسرعة واتقان. 11ـ حلويات النابلسي: مختلف أنواع الكنافة الشامية، كنافة نابلسية ، كنافة بالموز والقشطة،كنافة فيصليات، وغيرها انواع وأصناف شهية ومغذية ولذيذة. حلويات النابلسي انفراد بالمذاق الأصلي،لايمكن التغلب عليه، التجربة خير برهان، حلويات للأعياد والمناسبات. لديهم ستة فروع في مدينة الرياض ، خدمات إرسال الكنافة أو عمل الكنافة في الموقع وأمام الضيوف، تقطيعها وتقديمها أيضاً لتتفرغ أنت لضيوفك، استعداد تام لتلبية حاجات أي مناسبة فرح أو أعياد ميلاد، لاقت حلويات النابلسي،الإعجاب والقبول عبر موقعهم على الشبكة العنكبوتية.