لا يمكن الكشف عن الحامل للمرض في العائلات إلا بعد تحديد طفرة معينة. مرض نيمان-بيك موروث بطريقة جسدية متنحية. يتعرض الزوجان اللذان لديهما طفل مصاب بمرض Niemann-Pick لخطر بنسبة 25٪ مع كل حمل لإنجاب طفل آخر مصاب. يتوفر اختبار ما قبل الولادة لمثل هذه الحالات. عادة ما يكون النمط الظاهري (على سبيل المثال، عمر البدء، وشدة الأعراض) متسقًا في العائلات. الأخوة غير المتأثرين في البروباند لديهم خطر 66% من كونهم حاملين للجين لمرض Niemann-Pick. يمكن استخدام الاختبار البيوكيميائي عندما يكون للبروباند النمط الظاهري البيوكيميائي الكلاسيكي ولكن ليس عندما يكون للبروباند النمط الظاهري البيوكيميائي المتغير. يمكن استخدام الاختبار الجيني الجزيئي عندما يكون للبروباند طفرات في جين NPC1 التي تم تحديدها. "اقرأ أيضا: قطرة لوتيفلام " ما هي نظرة طويلة المدى عن مرض نيمان بيك نوع A يعيش بعض الأطفال المصابين بالنوع A من أشكال Niemann-Pick حتى سن الرابعة. ومع ذلك، فإن غالبية الأطفال الذين يعانون من هذا النوع يموتون في سن الطفولة. النوع B قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض نيمان بيك من النوع B حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكر، لكنهم غالبًا ما يعانون من مشاكل صحية مثل الفشل التنفسي أو المضاعفات المتعلقة بتضخم الكبد أو الطحال.
التشخيص النوع A من مرض نيمان بيك (حوالي 85٪ من الحالات) لديه تشخيص سيء للغاية، وفي معظم الحالات يكون قاتلاَ في سن 18شهراَ. اما النوع B (في بداية الكبار) ونوع C (الطفرة التي تؤثر على جزئات مختلفة) من أمراض نيمان-بيك لديها تشخيص أفضل. المراجع إخلاء مسؤولية طبية بوابة طب This page is based on a Wikipedia article written by contributors ( read / edit). Text is available under the CC BY-SA 4. 0 license; additional terms may apply. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
إنّ الطفرة السّابقة تؤدي إلى اضطراب عمل هذا الإنزيم وبالتالي تراكم مادّة السفينجوميلين داخل خلايا الجسم المختلفة، ويؤدي ذلك إلى خللٍ في وظائف هذه الخلايا وموتها في النهاية، وما يتبع ذلك من تدهورٍ في صحّة الطّفل المصاب. مواضيع مقترحة النوع C في هذا النوع، تكون الطفرات على حساب الجين (NPC 1) أو (NPC 2)، وهي الجينات المتحكّمة بوظيفة بروتينات أساسيّة مسؤولة عن عمليّة تحريك الدّهون من الخلايا؛ وبالتالي فإنّ الآليّة الأساسيّة للاضطراب الناتج عن الطفرة المذكورة، هي إحداث نقص في البروتينات التي تحرك الكولسترول إلى خارج الخلايا، مما يؤدّي إلى تراكمه وبالتالي أذيّة الخلايا وتلف الأعضاء المصابة. يصنّف هذا النّمط إلى نوعين فرعيين هما C 1 أو C 2 حسب الجين المصاب. الجدير بالذّكر أنّ أكثر الأعضاء تضرّرًا من هذه الإضطرابات هي: الدّماغ، والأعصاب المحيطيّة، والعضلات، والطحال، والكبد، ونقي العظم، كما يطال في بعض الأشكال الخطيرة منه الرئتين. ومن الجدير بالذّكر أيضًا أنّ آثار هذه الطّفرات قد تظهر في أيّة مرحلةٍ عمريّةٍ إلّا أنّها أشيع عند الأطفال من غيرهم. 1. أهم أعراض وعلامات مرض نيمان بيك تختلف أعراض المرض حسب النوع، وتكون على الشّكل التالي: أعراض النّوع A تظهر علامات وأعراض المرض في هذا النّوع خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة وتشمل: انتفاخ البطن بسبب الضخامة الكبدية والطحالية، بالإضافة إلى تضخّم العقد اللمفاوية.
وفي حالة إصابة الطفل بالمرض يعني أن الوالدين حاملين للجين الطافر وينتقل إلى المولود من خلال الجينات الوراثية حتى من دون إصابة الأهل بالمرض. كشفت بعض الدراسات والتجارب العلمية أن هناك أسباب مختلفة وراء الإصابة بمرض نيمان بيك على حسب النمط المصاب به المريض ومنها: النمط A وb: يعود سبب الإصابة بهما عندما لا تحتوي الخلايا على إنزيم يسمى السفينجومياليناز الحامضي وهو المادة الضرورية لتفكيك مادة شحمية أي مادة السفينجومياليني التي توجد داخل كل خلية حية في جسم الإنسان. وفي حالة غياب هذا الإنزيم يحدث خلل في عمله ويتراكم داخل الخلايا، ومن هنا يصبح مادة سامة تعمل على تدمير الخلايا وإعاقة عمل أعضاء الجسم بشكل سليم. النمط C: يصاب بها الشخص في حال فشل الجسم في تفكيك الكوليسترول وعدد من المركبات الدسمة في الجسم، ويعمل على تراكم الكوليسترول الضار في الكبد والطحال وارتفاع مستوى الشحوم في الدماغ. هل مرض نيمان بيك وراثي؟ بالفعل يعد مرض نيمان بيك من الأمراض المنتقلة وراثيًا من الآباء إلى الأبناء، في حالة حمل الأب والأم نفس الطفرة المتعلقة بكيفية استقلاب الجسم للجسم. اعراض نيمان بيك أعراض مرض نيمان بيك مشابهة لأعراض بعض الأمراض الأخرى، والمراحل المبكرة من المرض قد تبدي أعراض قليلة جدًا، كما تختلف الأعراض على حسب النمط أو النوع المحدد للمرض ومنها ما يلي: يبدأ المرض بنمط A وتشمل أعراضه: الإصابة بتورم في البطن خلال أول 3-6 أشهر من عمر الطفل.
اقرأ أيضاً: الانسداد الرئوي المزمن " تقدم المرض يموت المرضى الذين يعانون من مرض Niemann-Pick من النوع A في مرحلة الطفولة. قد يعيش المرضى المصابون بمرض Niemann-Pick من النوع B لفترة طويلة نسبيًا، ولكن الكثير منهم يحتاجون إلى أكسجين إضافي بسبب إصابة الرئة. متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من نوعي أمراض Niemann-Pick متغير. يموت بعض المرضى في مرحلة الطفولة، بينما يعيش آخرون يبدو أنهم أقل تأثراً بشكل كبير في مرحلة البلوغ. يرتبط تشخيص مرض Niemann-Pick من النوع C بالنتائج العصبية والعمر عند البداية؛ أولئك الذين لديهم بداية مبكرة يتقدمون بشكل أسرع. تشخيص مرض نيمان بيك النوعان A و B سيقوم طبيبك باختبارك أنت أو دم طفلك أو نخاع العظم لقياس كمية ASM في خلايا الدم البيضاء لتشخيص النوعين A و B من مرض Niemann-Pick. يمكن أن يساعدهم هذا النوع من الاختبارات في تحديد ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمرض Niemann-Pick. يمكن أن يحدد اختبار الحمض النووي أيضًا ما إذا كنت حاملًا للمرض. نوع C عادة ما يتم تشخيص النوع C باستخدام خزعة جلدية ملطخة بصبغة خاصة. بمجرد أخذ عينة، سيقوم علماء المختبر بتحليل كيفية نمو خلايا بشرتك، وكذلك كيفية تحركها وتخزينها للكوليسترول.
نقسّم العجينة إلى عدة قطع متساوية، ثم نرقّها بشكلٍ دائري على سطح صلب مرشوش بالدقيق. نحشو كل دائرة بمزيج اللحم والبصل، ثم نُغلقها بإحكام حسب الشكل المطلوب. نملأ نصف قدر البخار بالماء، ثم ندهن المصفاة بالقليل من الزبدة. نصف عجائن المنتو على المصفاة، ثم نُغلق القدر ونطهوها على نارٍ متوسطة، ثم نتركها لمدة لا تقل عن ساعة إلى أن تنضج. عجينة منتو على الطريقة الأفغانية أربعون غراماً من الزبدة. كوب من الماء. ملعقة صغيرة ونصف الملعقة من الملح. طريقة عمل المنتو - منتديات نسيم الورد. مكوّنات الحشوة: نصف كيلوغرام من اللحم المفروم. نصف ملعقة صغيرة من الكمون، والفلفل الأسود المطحون. نصف ملعقة كبيرة من الملح. نخلط كلاً من الدقيق، والماء، والزبدة، والملح في الخلاط الكهربائي حتى نحصل على عجينة. نغطي العجينة، ثم نضعها في الثلاجة لمدة لا تقل عن ساعتين. نخلط كلاً من اللحم، والبصل، والكمون، والفلفل الأسود، والملح. نفرد العجينة، ثم نرقّها باستخدام الشوبك، ثم نقطّعها إلى دوائر صغيرة. نضع ملعقة كبيرة من الحشوة داخل كل دائرة، ثم نغلق العجينة حسب الشكل المراد. ندهن حبّات المنتو بالقليل من الزبدة، ثمّ نرصّها في قدر المنتو، ونملأ الطبقة الأولى من القدر بالماء، ثم نترك المنتو حتى ينضج.
محتويات ١ المنتو ٢ المنتو الأفغاني ٢. ١ المكونات ٢. ٢ طريقة التحضير المنتو المنتو عبارةٌ عن زلابية محشوّةٌ باللحم ومطبوخةٌ على البخار، تتميّز بخفّتها وطعمها اللذيذ، وتقدّم مع صلصتين مختلفين وهما صلصة اللبن بالثوم، والصلصة الحمراء اللتين تعزّزان من نكهته، طبق المنتو من الأطباق التي دخلت إلى المطابخ العربيّة من المغتربين الباكستانيين والأفغان، ويوجد في المطبخ الشركسي التقليدي طبقٌ مشابهٌ له ويُسمّى مانتيش. المنتو الأفغاني المكونات للحشوة ربع كوب من الزيت النباتي. خمسمئة غرام من اللحم المفروم فرماً ناعماً. ملعقتان صغيرتان من الثوم المفروم فرماً ناعماً. أربع حبّات من البصل المتوسّط الحجم والمفروم فرماً ناعماً. ملعقة صغيرة من الكزبرة المطحونة. ربع ملعقة صغيرة من الفلفل الأحمر الحار. نصف ملعقة صغيرة من الملح. للعجين كوبان من الطحين الأبيض. رشة من الملح. ثلاثة أرباع الكوب من الماء. عمدة المنتو الخرج للبنات. لصلصة اللبن خمسمئة غرام من اللبن. نص ملعقة صغيرة من الثوم. ملعقة صغيرة من النعناع المجفف. الصلصة الحمراء كوب من العدس المجروش. نصف كوب من اللحم المفروم. حبّة متوسطة الحجم من البصل. نصف ملعقة صغيرة من الثوم المفروم.
ذات صلة طريقة عجينة المنتو طريقة عمل منتو ويغمش عجينة المنتو المنتو هي أكلة تعود في أصولها إلى دولة الصين، وهي من أنواع الخبز الذي يحضّر عادةً على البخار، وتعتبر من الأكلات المعروفة في دولة السعودية؛ نظراً لوجود العمالة الأجنبية وشرق الآسيوية، بالإضافة إلى الأفغانية، كما انتقلت من خلال رحلات الحج والعمرة، وأصبحت واحدة من الأكلات المشهورة والمعروفة في المملكة، وفي هذا المقال سنقدم بعض طرق عمل عجينة المنتو. عمل عجينة منتو بالبخار المكوّنات مكوّنات العجينة: أربعة أكواب من الدقيق. كوب من اللبن الزبادي، والماء الدافئ، والنشا. نصف ملعقة كبيرة من الملح. مكوّنات الحشوة: ألف غرام من اللحم المفروم. أربع بصلات مفرومة فرماً ناعماً. نصف ملعقة كبيرة من الكمون، والبهارات المشكلة. عمدة المنتو الخرج التعليمي. نصف ملعقة صغيرة من القرفة المطحونة، والفلفل الأسود المطحون. ملعقة كبيرة من الملح. طريقة التحضير نمزج كلاً من الدقيق، والماء، والنشا، والملح، واللبن حتى تتشكّل لدينا عجينة ليّنة. نترك العجينة حتى ترتاح في مكانٍ بارد لمدة لا تقل عن ساعتين. نخلط اللحم المفروم والبصل معاً، ثم ننكه بالكمون، والملح، والبهارت المشكلة، والفلفل، بالإضافة إلى القرفة.
المقادير – مقادير العجينة: دقيق: 3 اكواب الزيت: 2 ملعقة كبيرة الماء: كوب (حسب ما تحتاجه العجينة من ماء) – مقادير الحشوة: اللحم الضاني: 1 كيلو (مفروم خشن) البصل: 5 حبات (مفروم) فلفل أسود: 2 ملعقة صغيرة الكمون: ملعقة صغيرة الزبدة: ربع كوب – مقادير الصوص المقدم فوق المنتو: زبادي: علبتين (مخفوق مع رشة ملح ويترك جانباً) طماطم: 4 حبات (مفرومة ناعم) زيت الزيتون: كزبرة خضراء: حزمة الخل الأبيض: خل العنب: (أسمر) (ناعم) الفلفل الأحمر: (مجروش حار) نصف ملعقة صغيرة طريقة التحضير طريقة عمل العجينة: اخلطي جميع المكونات بالعجانة حتى تصبح عجينة متماسكة وسميكة وتنقسم لأقسام. طريقة الحشو: اخلطي جميع المقادير معاً وتترك في مصفاة. ادهني قدر المنتو بالزيت ثم رقي العجينة وأضيفي عليها ملعقة من الحشوة حسب الرغبة. مطاعم طريق الملك سلمان بن عبد العزيز افضل مطاعم من تجارب الناس - كافيهات و مطاعم السعودية. رصي حبات المنتو في القدر المخصص له بمسافات صغيرة بين الحبة والأخرى ثم غطي القدر بإحكام واتركيه على نار عالية لمدة 45 دقيقة وفي نصف المدة افتحي القدر ورشيه بماء مغلي وادهنيه بالفرشاة على وجه كل حبة من المنتو بزيت أو زبدة واتركيه حتى ينضج. ضعيه في صحن التقديم ورشي عليه قليل من الفلفل الأسود والكمون ويغمس بالخل.
ربع ملعقة صغيرة من الفلفل الأسود المطحون. ملعقتان كبيرتان من رب البندورة. ثلاثون مليلتراً من الزيت النباتي. طريقة التحضير حضري الحشوة من خلال وضع مقلاة متوسطة الحجم فوق نارٍ متوسطة الحرارة، ثمّ أضيفي الثوم، واللحم المفروم، والملح واطبخي المكوّنات لمدّة خمس عشرةَ دقيقة، ثمّ أضيفي الفلفل الأسود وأطفئي النار، ثمّ أضيفي البصل المفروم إلى اللّحم. المنتو البخاري. في هذه الأثناء حضّري الصلصة الحمراء من خلال نقع العدس لمدّة تتراوح ما بين الساعتين والثلاث ساعات، ثمّ صفي العدس من الماء ولكن احتفظي بثلاثة أرباع الكوب من ماء النقع، ثمّ سخّني الزّيت واقلي فيه البصل والثوم حتى يُصبح لونهما ذهبياً فاتحاً. أضيفي رب البندورة، والعدس المصفّى، وثلاثة أرباع الكوب من مياه نقع العدس ثمّ اطبخي المكونات من ثلاثين إلى خمسٍ وأربعين دقيقة، أو إلى أن يُصبح العدس طرياً جداً، ثمّ أضيفي الملح والفلفل الأسود. لتحضير صلصة اللبن، اخلطي النعناع، والثوم، والملح، واللبن في وعاءٍ صغير واحفظيه مغطى في الثلاجة حتى وقت التقديم. اخلطي الطّحين مع الملح والماء واعجني إلى أن تحصلي على كرةٍ ناعمة ومتماسكة من العجين، غطّيها واتركيها ترتاح لمدّة نصف ساعة.