أعراض وعلامات المريض والمصاب بحالة الثلاسيميا الكبرى من أهم أعراض الإصابة بالثلاسيميا الكبرى ما يلي: فقر الدم. تضخم الطحال. تضخم الكبد. بطء في عملية النمو. كبر حجم البطن. الإصابة بحصوات المرارة. تشوه في العظام وخاصة في عظام الفكين. أنواع الثلاسيميا يوجد نوعان رئيسيان من الثلاسيميا هما ألفا وبيتا، تضم أربع سلاسل من بروتين ألفا جلوبين واثنين من سلاسل بروتين بيتا غلوبين الهيموجلوبين. ما الفرق بين حامل الثلاسيميا والمصاب بها | المرسال. ألفا ثلاسيميا في هذا النوع لا يقوم الهيموجلوبين بإنتاج النسبة الكافية التي يحتاجها الجسم من البروتين، وهذا النوع من الثلاسيميا من الأنواع الوراثية يصاب بها الطفل من أحد الوالدين الذي يحمل المرض دون ظهور أي أعراض ولكن تبدأ الأعراض في الظهور على الطفل المصاب. ألفا + ثلاسيميا: فقدان جين واحد على كروموسوم واحد (ألفا / -) ثلاسيميا ألفا 0: فقدان كلا الجينين على نفس الكروموسوم (- / -) ثلاسيميا بيتا يٌعرف هذا النوع بفقر الدم الكولي أو بالتلاسيميا الكبرى، لأنّ الجينات الوراثية تكون مصابة بالعجز الكلي ،وهذا النوع من الثلاسيميا يصاب بها دول البحر المتوسط، ودول شمال إفريقيا ودول غرب آسيا وجزر المالديف. [1] [2] تشخيص الثلاسيميا التشخيص المخبري لمرض الثلاسيميا يتم من خلال بعض الفحوصات، ومنها ما يأتي: فحص الدم الكامل لتحديد كميّة الهيموجلوبين في الجسم، ومعرفة حالة خلايا الدم الحمراء.
تعد الأمراض اليوم من بين أكثر الأشياء انتشارا بين البشر فنظرا للتلوث الذي نتعايش معه والزيادة السكانية وقلة الوعي عند البعض يتعرض العديد من الناس إلى أمراض مختلفة، وقد أصبحت الأمراض المزمنة والخطيرة اليوم من بين أشهر الأمراض التي يتعرض لها الناس على مستوى العالم والتي من بينها السكر والضغط والسرطان وأمراض الكبد وغيرهم. مدى الاختلاف بين المصاب والحامل للمرض قد لا يعلم البعض منا ما هو الفرق بين الشخص الحامل للمرض والذي يكون حاملا فقط له ولا تظهر عليها أية أعراض تذكر وبين الشخص المصاب بالمرض، فقد يتوقع البعض أن كل منهم يعطى نفس المفهوم وهو أن الشخص مصاب بمرض معين، وهو من الأمور الخاصة حيث يوجد فرق واضح بين الشخص الذي يحمل مرض بعينه ولا يظهر عليه أية أعراض تدل على الإصابة بالمرض وبين الشخص المصاب الذي تظهر عليه العلامات بالفعل ويعاني من ذلك المرض. حامل المرض هو ذلك الشخص الذي يحمل مرض ما بعينه ولكن لا تظهر عليه أية أعراض من أعراض المرض ومن الممكن للشخص الذي يحمل المرض أن يتزوج من شخص سليم وأن ينجب الأطفال الأصحاء لا يحملون المرض أو تظهر حتى عليهم أي علامة من علامات الإصابة بالمرض الذي يحمله أحد الوالدين، ولكن الخطورة هنا تكمن في أن يتزوج ذلك الشخص من شخص مريض بنفس المرض وهنا من الممكن أن يتعرض أحد الأطفال إلى الإصابة بالمرض نفسه أو تحدث لهم مشاكل صحية أخرى.
حامل الأنيميا في بعض حالات فقر الدم الوراثيّ مثل الثلاسيميا، وفقر الدم المنجليّ قد يكون الشخص المصاب حاملاً لنسخة واحد من الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض والتي تأتي من أحد الوالدين فقط فلا تظهر عليه أيّ أعراض واضحة للإصابة بفقر الدم إلّا في بعض الحالات الخاصة أو قد لا تظهر نهائيّاً بسبب وجود جين آخر سليم يعمل على إنتاج كميّات كافية من الهيموغلوبين الطبيعيّ في الدم، ويُطلق على الشخص في هذه الحالة حامل للأنيميا، وتجدر الإشارة أنّه على الرغم من عدم ظهور الأعراض على الشخص المصاب في هذه الحالة إلّا أنّه يكون قادراً على نقل المرض لأطفاله. مصاب الأنيميا كما تمّ ذكره سابقاً فإنّ الإصابة بالأنيميا قد تكون ناجمة عن أسباب عديدة، ولكن في حال كانت ناتجة عن مرض وراثيّ مثل فقر الدم المنجليّ فإنّ الإصابة تحدث عند امتلاك نسختين من الجينات المسؤولة عن المرض من كلا الوالدين، والذي بدوره يؤدي إلى انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة عن المعدّل الطبيعيّ وظهور أعراض فقر الدم على الشخص المصاب، ويحتاج الشخص المصاب بالأنيميا إلى الحصول على العلاج المناسب بحسب المسبّب الرئيسيّ للمرض، ومن الأعراض التي قد تظهر على الشخص المصاب بالأنيميا نذكر الآتي برودة وشحوب البشرة.
البعد عن التدخين إذا كنت من المدخنين فمن الأفضل الإقلاع عن التدخين وبشكل نهائي فهو من الأشياء الضارة التي تتسبب في تدمير الصحة فضلا عن تدمير الجهاز التنفسي وتتسبب في الكثير من الأمراض الأخرى أنت في غنى عنها فقط من خلال الإقلاع عن التدخين. النوم لفترة كافية على مدار اليوم فان النوم الجيد من الأشياء التي تؤهل الجسم إلى الاسترخاء والحصول على الراحة التامة ومن ثم قدرة الأجهزة الحيوية على القيام بالمهام الخاصة بها بدون مشاكل كما تتأثر الكثير من الهرمونات في الجسم بالنوم لذا لابد من إعطاء الجسم الفرصة الكافية للحصول على الراحة التامة على مدار اليوم كي يتمكن الجسم من مزاولة المهام بدون التعرض إلى التعب أو الإجهاد.