ويوضح قائلًا: «إنها مثل لعبة الكراسي الموسيقية». لماذا وكيف لا يزال ما يحدث غامضًا. يحتوي الجينوم الكامل على 3, 604 جينًا، بما في ذلك 140 بروتينًا مشفرًا لم يكن موجودًا في الجينوم السابق غير المكتمل، إذ إن العديد من هذه الجينات هي نسخ مختلفة اختلافًا طفيفًا عن الجينات المعروفة سابقًا، بما فيها الجينات التي تؤثر في نمو وتطور الدماغ، والتوحد، والاستجابة المناعية، والسرطان، وأمراض القلب والشرايين. معظم خلايا الانسان تحتوي على 46 كروموسوم - عودة نيوز. إن الحصول على خريطة لموقع كل هذه الجينات قد يقودنا لفهم أعمق عن كيفية عملها، وحتى يمكننا من فهم ما الذي يجعل البشر على هيئتهم هذه. قد يكون أحد أكبر الاكتشافات هو بنية جميع السنتروميرات البشرية. السنتروميرات هي الأجزاء المضغوطة التي تعطي معظم كروموسومات X شكلها المميز، وهي نقاط تجميع للحيز الحركي (وهي تركيبة بروتينية معقدة قُرصية الشكل)، وتعد الآلية الخلوية التي تقسم الحمض النووي في أثناء انشطار الخلية. هذه واحدة من أهم الوظائف في الخلية، وعند حدوث خطأ، يمكن أن تظهر عيوب خلقية أو سرطان أو حتى الموت. فك الباحثون بالفعل رموز السنترومير لذباب الفاكهة والكروموسومات البشرية 8 وX وY ولكن هذه هي المرة الأولى التي يحصل فيها الباحثون على لمحة عن بقية السنتروميرات البشرية.
شكل اتحاد Telomere-to-Telomere الآن مع وانج وزملائه مجموعةً لتكوين جينومات كاملة لـ 350 شخصًا من خلفيات متنوعة. يقول وانج أن هذا الجهد، المعروف باسم مشروع الجين الشامل، يستعد للإفصاح عن بعض اكتشافاته الأولى في وقت لاحق من هذا العام. يقول مكوي وتيمب أن الأمر قد يستغرق بعض الوقت، ولكن في النهاية، قد يتحول الباحثون من استخدام الجينوم المرجعي القديم إلى مرجع T2T الأكثر اكتمالًا ودقة. وأخيرًا حصلنا على جينوم بشري كامل! | Meta Science. يفيد تيمب: «يشبه الأمر الترقية إلى إصدار جديد من البرنامج». «لن يرغب الجميع في القيام بذلك على الفور». سيكون الجينوم البشري المكتمل مفيدًا أيضًا للباحثين الذين يدرسون الكائنات الحية الأخرى، وكما تقول أماندا لاراكوينتي، عالمة الوراثة التطورية بجامعة روتشستر في نيويورك والتي لم تشارك في المشروع: «ما أنا متحمسة بشأنه هو التقنيات والأدوات التي طورها هذا الفريق، والقدرة على تطبيقها لدراسة الأنواع الأخرى». لدى إيشلر وآخرون بالفعل خطط لإنشاء جينومات كاملة للشمبانزي والبونوبو والقردة العظيمة الأخرى لمعرفة المزيد حول كيفية تطور البشر بشكل مختلف عن القردة. يقول إيشلر: «لا ينبغي لأحد أن يرى هذا على أنه النهاية، بل هو تحول، ليس فقط لأبحاث الجينوم ولكن من أجل الطب السريري، على الرغم من أن تحقيق ذلك سيستغرق سنوات عدة».
يقول راجيف ماكوي عالِم الوراثة البشرية بجامعة جونز هوبكنز، والذي كان جزءًا من الفريق المعروف باسم اتحاد التيلومير إلى التيلومير (T2T) لتجميع الجينوم الكامل: «إنه أمرٌ مثير لأننا نلقي نظرة أولى داخل هذه المناطق ونرى ما يمكننا العثور عليه». التيلوميرات عبارة عن امتدادات متكررة من الحمض النووي توجد في نهايات الكروموسومات، وقد تساعد في منع الكروموسومات من التفكك. بيانات هذا الجهد متاحة بالفعل للباحثين الآخرين لاستكشافها. والبعض مثل عالم الوراثة تينج وانج من كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس قد تعمق بالفعل موضحًا: «إن وجود مرجع كامل للجينوم يحسن بالتأكيد الدراسات الطبية الحيوية، ويعد موردًا مفيدًا للغاية»، وأضاف: «ليس هناك شك في أن هذا إنجاز مهم، لكن الجين البشري لم يكتمل بعد». لفهم لماذا وما يخبرنا به هذا المجلد الجديد من الموسوعة الجينية البشرية، إليك نظرة فاحصة على الإنجاز. ماذا فعل الباحثون؟ يحرص إيشلر على الإشارة إلى أن «هذا هو استكمال لجينوم بشري، إذ لا يوجد شيء اسمه الجينوم البشري، سيكون لدى أي شخصين أجزاء كبيرة من جينوماتهما التي تتراوح من متشابهة جدًا إلى متطابقة تقريبًا وأجزاء أصغر مختلفة تمامًا».
الهياكل هي في الغالب تكرارات من الرأس إلى الذيل لحوالي 171 زوجًا أساسيًا من الحمض النووي المعروف باسم الساتل ألفا. لكن هذه التكرارات تقع ضمن التكرارات الأخرى، مما يخلق أنماطًا معقدة تميز السنترومير الفردي لكل كروموسوم، كما وصفتها ميغا وزملائها في مجلة Science. ستساعد معرفة الهياكل الباحثين على معرفة المزيد حول كيفية تقسيم الكروموسومات وما الذي يؤدي في بعض الأحيان إلى التخلص من هذه العملية. أفاد وينستون تيمب، مهندس الطب الحيوي في جامعة جونز هوبكنز وزملاؤه في العلوم، أن الباحثين الآن يمتلكون أيضًا خريطة أكثر اكتمالًا للعلامات اللاجينية وهي العلامات الكيميائية على الحمض النووي أو البروتينات المرتبطة التي قد تغير كيفية تنظيم الجينات. نوع واحد من العلامات اللاجينية والمعروف باسم مثيلة الحمض النووي، يتوفر بكثرة إلى حد ما عبر السنتروميرات، باستثناء بقعة واحدة في كل كروموسوم تسمى منطقة الانخفاض المركزية. اكتشف الباحثون أن هذه الانخفاضات هي المكان الذي يلتقط فيه الحيز الحركي الحمض النووي. ولكن لم يتضح بعد ما إذا كان الانخفاض في المثيلة يتسبب في تجمُّع الآلية الخلوية في تلك البقعة أو إذا كان تجميع الآلية يؤدي إلى مستويات أقل من المثيلة.