في بعض الاوقات ، لا يتعرض الافراد المصابون بمتلازمة دي جورج بأي أعراض إطلاقاً. في بعض الاوقات يكون لهم ملامح وجه مختلفة ومميزة وهي تشتمل على شكل الجفون المغطاة ،مع التسطح في الخدود ، ويكون طرف أنف له شكل بارز ، والذقن قد يكون غير مكتمل النمو ، أما الآذن تكون بشكل بارز مع الاماكن الملحقة. كما قد تختلف هذه الصفات من شخص لآخر. قد تشتمل أعراض متلازمة دي جورج على ما يأتي: وجود صعوبات في التنفس. حدوث إعاقات في النمو بما في هذا صعوبة التعلم واضطراب السلوك. ظهور عيوب في القلب وهي ما تعرف بأمراض القلب الخلقية. حدوث نقي في كالسيوم بالدم ويكون أقل من المعدلات الطبيعية للكالسيوم داخل الدم ، والذي يمكن أن ينتج عنه اضطراب وحدوث نوبات. حدوث مشاكل بالجهاز المناعي بما في هذا العدوى الكثيرة والمتكررة والاصابة بالالتهاب الرئوي نتيجة لضعف وجود الخلايا اللمفاوية التائية وهي خلايا الدم البيضاء التي تعمل على مقاومة العدوى. حدوث تشوهات في الكلى. ظهور مشاكل بالغدد الصماء مما يسبب مشاكل هرمونية. ظهور مشاكل في الكلام بما في هذا الكلام يصدر من منطقة الأنف. وجود شق الشفة والفم من خلال وجود فتحة في الشفة أو في سقف الحلق.
ونتيجة لذلك، يمكن أن يتسبب هذا الاضطراب في بعض الخلل أثناء نمو الطفل. وتشمل المشكلات الشائعة التي تحدث مع متلازمة دي جورج ما يلي: - عيوب القلب غالبًا ما تتسبب متلازمة دي جورج في عيوب بالقلب ينتج عنها نقص في إمداد الدم الغني بالأكسجين. وهذه العيوب قد تشمل وجود ثقب بين الحجرات السفلية للقلب (عيب الحاجز البطيني)، أو خروج وعاء دموي كبير واحد من القلب بدلاً من اثنين (الجذع الشرياني)، أو مجموعة من أربعة اعتلالات بنيوية للقلب ( رباعية فالو). - قصور الدريقات تنظم الغدد الأربع الجار درقية الموجودة في العنق مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. ويمكن أن تسبب متلازمة دي جورج إفراز الغدة الجار درقية كميات قليلة جدًا من الهرمون الدريقي (PTH) أقل من الطبيعي، ما يؤدي لحالة مرضية تسمى قصور الدريقات. وهذه الحالة تؤدي إلى انخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع الفوسفور في الدم. - اختلال وظائف الغدة التوتية إن الغدة التوتية الموجودة أسفل عظام الصدر هي المكان حيث تنضج الخلايا التائية، أحد أنواع خلايا الدم البيضاء. والخلايا التائية خلايا ضرورية تساعد في مكافحة العدوى، وعند الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج، قد تكون الغدة التوتية صغيرة أو غير موجودة، ما يؤدي لضعف الوظيفة المناعية والإصابة بعدوى شديدة ومتكررة.
متلازمة دي جورج بالانجليزية: Velocardiofacial Syndrome – DiGeorge anomaly – Shprintzen syndrome مردافات للمرض: – متلازمة القوس البلعومية والقلب والوجه – متلازمة اشبرنتزن – شذوذ دي جورج – متلازمة سترونج – متلازمة عدم تنسج الصعترية الخلقي – متلازمة نقص نمو الغدة الصعترية – متلازمة الحنك والقلب والوجه – متلازمة الحذف في الموقع 22q11. 2 تعريف: هو اضطراب مرضي وراثي يحدث بسبب وجود خلل في الكروموزم 22 و الذي ينتج عنه نقص في تطور عدة أجهزة في الجسم. تتضمن الاضطرابات المرضية التي تترافق بشكل شائع مع متلازمة دي جورج التشوهات القلبية و قصور وظيفة الجهاز المناعي و شق شراع الحنك و قصور وظيفة الغدد جارات الدرق بالإضافة إلى الاضطرابات السلوكية. تتباين شدة و عدد الاضطرابات المترافقة مع متلازمة دي جورج بشكل واسع, و يحتاج جميع المصابين تقريباً بهذا الاضطراب أن يتم علاجهم من قبل أخصائيين في عدة مجالات طبية. تعرف الحالات التي تصاحبها متلازمة دي جورج, بمتلازمة القوس البلعومية والقلب والوجه velocardiofacial syndrome, أو متلازمة اشبرنتزن Shprintzen syndrome, وهي عوز مناعي خلقي, يميزه السحنة الشاذة, وعيوب خلقية بالقلب, ونقص بإفراز الغدة نظير الدرقية hypoparathyroidism مع وجود نقص بكالسيوم الدم, ومشاكل نفسية تتعلق بالإدراك والسلوك, وزيادة القابلية للعدوى, ومع أن هذه الحالة معروفة بمتلازمة دي جورج, إلا أن تسمية عيب دي جورج الخلقي هي الأنسب DiGeorge anomaly, فمجموعة العيوب هي ليست متلازمة ناتجة عن سبب واحد, ولكن هي نتيجة فشل أعضاء جنينية في التطور الطبيعي.
ظهور مشاكل في التغذية نتيجة لوجود الشفة الأرنبية أو الفم المشقوق. ظهور ضعف في السمع وفي البصر. ظهور صعوبات في التعلم نتيجة لمشاكل السمع والبصر. علاج متلازمة دي جورج يقوم علاج متلازمة دي جورج بحسب الأعراض التي تصيب كل شخص. يقوم الاطباء ومقدمو الرعاية الصحية بعلاج المتلازمة عن طريق علاج الآثار. قد تشتمل أنواع العلاجات لعلاج الأعراض وتصحيح الصفات التي يحدثها الاضطراب ما يأتي: تناول الأدوية كمضادات الحيوية للتخلص من الالتهابات. اخذ مكملات الكالسيوم لعلاج قلة معدلات الكالسيوم. وضع أنابيب الأذن أو الاجهزة السمعية لتجويد السمع. العمل على العلاج الوظيفي لتحسين الامور التنموية والسلوكية. البدء في العلاج الطبيعي لتحسين الاعضاء المصابة والحركة. استبدال الهرمونات الناقصة كهرمون الغدة الجار درقية أو نقص هرمون النمو أو هرمون الغدة الدرقية. اجراء جراحة لتعديل العيب داخل القلب أو الفم المشقوق أو للكلام الأنفي. هل متلازمة دي جورج هي التوحد يعد معنى متلازمة دي جورج انها واحدة من قائمة كبيرة من الاضطرابات الوراثية التي تتشابه أعراضها أحيانًا مع أعراض مرض التوحد. كما ان حوالي من 15 إلى 20 في المائة من المصابين بمتلازمة DiGeorge لديهم نفس المعايير السلوكية التي يتم تشخصها في حالة اضطراب طيف التوحد او الـ(ASD).
ونادراً ما يكون الحذف حالة وراثية يتم نقلها إلى طفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22 ولكن قد لا تظهر عليه أعراض. المضاعفات تلعب أجزاء الصبغيات 22 المحذوفة في متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2) دورًا في تطور عدد من أجهزة الجسم. وكنتيجة لذلك، يُمكن أن يؤدي الاضطراب إلى حدوث طفرات عديدة في أثناء نمو الجنين. وتتضمن المشكلات الشائعة التي تحدث مع متلازمة حذف 22q11. 2 ما يلي: عيوب القلب. وغالبًا ما تسبب متلازمة حذف 22q11. 2 عيوبًا في القلب قد ينجم عنها عدم كفاية إمدادات الدم الغني بالأكسجين. على سبيل المثال، قد تتضمن التشوهات وجود ثقب بين الحجرات السفلية في القلب (خلل في الحاجز البطيني) أو وجود وعاء كبير فقط؛ بدلاً من وعاءين، يؤدي إلى خارج القلب (الجذع الشرياني) أو مجموعة من أربعة هياكل قلبية غير طبيعية (رباعية فالو). قُصورُ الدُّرَيْقات. تقوم الغدد فوق الدرقية الأربعة بتنظيم مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يُمكن أن تؤدي متلازمة حذف 22q11. 2 إلى تصغير الغدد فوق الدرقية أكثر من الطبيعي وهي الغدد التي تفرز مقدارًا صغيرًا جدًا من الهرمون الجار درقي (PTH)، ما يؤدي إلى الإصابة بقُصور الدُّرَيْقات.