عند التأكد من التشخيص يعرض على الأسرة الفحص الوراثي لتحديد التغير الجيني. حين يحدد نوع هذا التغير الجيني يكون من الممكن حينها فحص بقية أفراد الأسرة. كيف يصاب الإنسان باالحِثل العضلي ديتشي • ان النمو العقلي والجسدي والوظائف الحيوية لأجسامنا تحددها المعلومات الموجودة في الجينات. لماذا لم يتعاطف أهل الجوف مع قضية القاتل بدهان الشمري !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! - هوامير البورصة السعودية. فإذا ما تغيرت(زياده, نقصان, أو تلف) هذه المعلومات الوراثية قد يصاب الإنسان بمرض وراثي. • لدى الإنسان 30, 000 زوج من الجينات موزعة على 23 زوج من الخيوط الصبغية (الكروموسومات) في معظم خلايا الجسم. يرث الإنسان إحدا هذين الزوجين من أبيه والآخر من أمه. • التركيبة الوراثية للذكر والأنثى متشابهة معادا الزوج الأخير من الكروموسومات (رقم 23), حيث أن الأنثى لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y. • الأشخاص المصابون بمرض الحِثل العضلي ديتشي يكون لديهم تغير في الجين الموجود في كروموسوم X, أي أنه ينتقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالجنس. • بما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإنها تملك نسختان من كل مورث, لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على الكروموسوم الثاني تكفي لوحدها لتغطية النقص ولا يحدث أي مرض.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد: فمرحبًا بك -أيها الأخ الحبيب- في استشارات إسلام ويب، نشكر لك تواصلك معنا، ولم تصلنا من قبل استشارة سابقة، فلعلك أرسلتها إلى موقع آخر، أو حصل خلل ما في عدم وصولها، وعلى كلٍّ فنعتذر إليك، ونتمنى دوام التواصل معنا، ونسأل الله تعالى أن يصرف عنك كل سوء ومكروه. لا شك في أن الولد يُنسب لصاحب الفراش بنص حديث رسول الله -صلى الله عليه وسلم-، فقد قال -عليه الصلاة والسلام-: (الولد للفراش) فهذا حكم الشرع في نسب الولد، فإن الولد يُنسب لصاحب الفراش، أي لمن ولدته هذه المرأة وهي فراش له -أي وهي زوجة له- ومن ثم فالحكم الشرعي أن هؤلاء الأولاد أبناؤك، ولا ينبغي لك أبدًا أن تسمح للشيطان بأن يتسرب إلى قلبك ليُدخل إليك الشكوك، ويوقعك في أنواع العناء والعنت والمشقة، وهو لا يريد إلا إدخال الحزن إليك، كما قال الله -عز وجل- في وصفه: {ليحزن الذين آمنوا}. فهوّن على نفسك، وادفع عن نفسك هذا الوسواس، واعلم يقينًا بأن الشرع يُنسبهم إليك، وأنه لا يجوز لك شرعًا أن تتبرأ من أحد منهم، أو تنفي نسبه، وقد ورد الوعيد الشديد عن النبي -صلى الله عليه وسلم- في من فعل هذا الفعل فقال -عليه الصلاة والسلام- كما في الحديث الذي رواه أبو داود وغيره، قال: (أيُّما رجلٍ جحدَ ولده وهو ينظر إليه -أي والولد ينظر إليه- احتجَب الله منه، وفضحه على رؤوس الأولين والآخرين).
فهذا يبيّن لك شناعة هذا الفعل وقُبحه عند الله تعالى أن يتجرأ الإنسان على نفي نِسْبَةَ الولد إليه دون بيّنة ولا برهان. ولا يجوز للرجل أن ينفي نسب الولد عن نفسه إلا إذا تيقن أن المرأة زنت, وأن هذا الولد ليس منه، ولا يمكّن من نفي هذا الولد عن نفسه إلا إذا رفع الأمر للقاضي الشرعي, وحلف الأيمان المشهورة في اللعان، أربعة أيمان أن هذا الولد ليس منه، والخامسة أن لعنة الله عليه إن كان منه، وأن ما قاله كذب. وبهذا يتضح لك -أيها الحبيب- أن دون نفي هؤلاء الأولاد عن نفسك خرط القتاد، فالفقهاء يشترطون لنفي النسب عدم التأخر في النفي. وبهذا كله تعلم أن هذا مجرد وسواس ووهم, ولا يجوز أبدًا الاعتماد على الرؤى المنامية في مثل هذه القضايا الخطيرة الكبيرة، ولا يخفى عليك أن الشيطان قد يتلاعب بالإنسان في منامه، فيأتيه ويريه ما يوسوس به ليزداد بذلك فسادًا, وليفسد عليه حياته. فنصيحتنا -أيها الحبيب- أن تُعرض تمام الإعراض عن هذه الوساوس، وأن تصرف النظر عنها، وأن تعلم بأن هؤلاء هم أبناؤك، وأنهم منسوبون إليك شرعًا، ولا يجوز لك بحال من الأحوال أن تسيء الظن بزوجتك بدون بيّنة ولا برهان، فإن إساءة الظن بالمسلم من كبائر الذنوب، وقد حذرنا الله عز وجل من اتباع الظنون، فقال: {يا أيها الذين آمنوا اجتنبوا كثيرًا من الظن إن بعض الظن إثم} وقال النبي صلى الله عليه وسلم: (إياكم والظن فإن الظن أكذب الحديث).
ما هي أعراض المرض ؟ تبدأ الأعراض بالظهور في سن الخامسة تقريبا مع بداية ضعف عضلات الحوض. حينها يبدأ الطفل المصاب بالتعثر, والترنح في مشيته أو المشي و صعود السلالم بتثاقل وصعوبة. ويحتاج معظم الأطفال المصابين لإستخدام الكرسي المتحرك في سن الثانية عشرة. ومع مرور الوقت, تبدأ عضلات الكتفين, الظهر, الذراعين والساقين بالضعف. وفي نهاية الأمر, تصاب عضلات الجهاز التنفسي بالمرض حينها لابد من تركيب جهاز للتنفس كيفية تشخيص المرض ؟ من المحتمل ان يقوم الطبيب باجراء فحص سريري للمريض عند شكله باصابة الطفل بالبداية مع جمع معلومات عن تاريخ العائلة والسؤال عن أي مشاكل صحية, خصوصا تلك التي تصيب العضلات. قد يقوم الطبيب بعمل مجموعة تحاليل لتحديد نوع نوع الحثل العضلي الذي يعاني منه الطفل لاستثناء امراض اخرى قد تسبب المشكلة. تشتمل هذه التحاليل على فحص للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى كرياتين كيناز وهو أنزيم يُفرز في الأوعية الدموية عندما تكون ألياف العضلات متدهورة. والمستويات العالية من هذا الأنزيم تشير إلى وجود تلف في العضلات. وقد يطلب الطبيب من المريض إجراء خزعة من العضلة لفحص أنسجة العضلة للتأكد من التشخيص.
حين ان مرض "بيكر" ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس اي انه يصيب الذكور فقط بينما النوع "الطرفي" يصيب الذكور و الاناث و ينتقل بالوراثة المتنحية مرض الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy عرّف مرض الحِثل العضلي بالاضطراب الجيني الذي يقوم تدريجيا بإضعاف عضلات الجسم. وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة والحفاظ عليها. مرض الحِثل العضلي ديتشي هو أكثر أنواع الحِثل العضلي شيوعا و حدة. يصيب حوالي ولد واحد من بين 3500 طفل. أما بالنسبة للفتيات فهم يحملون الجينة المسئول عن المرض ولكن الأعراض لا تظهر عليهم عادة. يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض لمدة 20 عاما في الغالب. بالرغم من أن الأطفال المصابين يملكون معدل ذكاء متوسط, يعاني ثلث منهم من صعوبات في التعلم ويعاني عدد قليل منهم من تأخر فكري. ولا يوجد علاج للمرض لكن الباحثين يتعلمون بشكل سريع عن كيفية منع الحالة وكيفية علاجها. بالإضافة إلى أن الأطباء يعملون بجد لتحسين وظائف العضلات والمفاصل, وإبطاء عملية تدهور العضلات حتى يتمكن الأطفال والمراهقين المصابين بالمرض من العيش بنشاط وبشكل أكثر استقلالية على قدر المستطاع.