ما هو فحص الكروموسوم؟ يتم إجراء الفحص بواسطة: لماذا يتم إجراء الفحص؟ متى يطلب هذا الفحص؟ ماذا تعني نتائج الفحص؟ ما هو فحص الكروموسوم؟ فحص الكروموسومات أو النمط النووي عبارة عن فحص يقوم بتقييم عدد وبنية الكروموسومات الخاصّة بالشّخص للكشف عن التشوّهات، الكروموسومات عبارة عن هياكل تشبه الخيوط داخل كل نواة خلية وتحتوي على مخطّط وراثي للجسم، يحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات في مواقع محدّدة، هذه الجينات مسؤولة عن الخصائص الجسدية الموروثة للشخص ولها تأثير عميق على النّمو والتطور والوظيفة. البشر لديهم 46 كروموسومات موجودة في 23 زوجاً، تم العثور على اثنين وعشرين زوجًا في كلا الجنسين "كروموسومات جسمية" ويوجد زوج واحد "كروموسومات الجنسية"، يوجد عند الذكور XY، وعند الإناث XX. عادة ًسوف تحتوي جميع الخلايا في الجسم التي تحتوي على نواة على مجموعة كاملة من نفس الكروموسومات 46، باستثناء الخلايا التناسلية (البيض والحيوانات المنوية)، والتي تحتوي على مجموعة نصف من 23، هذه المجموعة هي المُساهمة الجينية التي سوف تنتقل إلى طفل عند الحمل، تتّحد مجموعات نصف من كل من الوالدين لتشكيل مجموعة جديدة من 46 كروموسومات في الجنين النامي.
متلازمة داون اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون. تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. ما هو الكروموسوم؟. كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي. فهم متلازمة داون فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات الأعراض كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد يعاني مشكلات عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة. قد يكون البعض أصحّاء بينما البعض الآخر يعانون مشكلات صحية كبيرة كتشوهات خطيرة في القلب. يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة. بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن أبرز الملامح تتضمن: الوجه المسطح الرأس الصغير الرقبة القصيرة اللسان البارز الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية) أذنين بشكل غريب أو صغيرتين توتر عضلات ضعيف يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين مرونة مفرطة نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد قصر الطول قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسمًا عاديًا ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر.
تشوّهات الكروموسومات تشمل التغيرات العددية والهيكلية، بالنسبة للتغيرات العددية يمثل أي شيء آخر غير مجموعة كاملة من 46 كروموسوم تغييراً في كمية المادة الوراثيّة الموجودة ويمكن أن يسبّب مشاكل في الصحّة والتنميّة، بالنسبة للتغيرات الهيكلية تعتمد أهمية المشكلات وشدتها على الكروموسوم الذي تم تغييره، قد يختلف نوع المشكلة ودرجتها من شخص لآخر، حتى عند وجود نفس خلل الصبغيّة. يفحص النمط النووي للكروموسومات صبغيات الشخص لتحديد ما إذا كان العدد الصحيح موجوداً وتحديد ما إذا كان كل كروموسوم يبدو طبيعيّاً أم لا، يتطلب خبرة لأداء بشكل صحيح وتفسير النتائج، بينما يمكن نظرياً استخدام أي خلايا تقريباً لإجراء الفحوصات، إلا أنه في الممارسة العملية يتم إجراء ذلك على السائل الأمنيوسي لتقييم الجنين وعلى الخلايا اللمفاوية (خلية دم بيضاء) من عينة دم لفحص جميع الأعمار الأخرى، بالتناوب يمكن الحصول على خلايا الدم البيضاء من نخاع العظم للبحث عن تغييرات في الأفراد الذين يشتبه في إصابتهم بأمراض دموية أو ليمفاوية (مثل سرطان الدم، سرطان الغدد الليمفاوية، المايلوما، فقر الدم). يتم إجراء الفحص بواسطة: أخذ عينة من خلايا الشّخص وزراعتها في وسائط غنية بالمواد المغذيّة لتعزيز انقسام الخلايا في المختبر، يتم ذلك من أجل تحديد وقت مُعين خلال مرحلة نمو الخلايا عندما يكون تمييز الكروموسومات أسهل.
يشار إلى المناطق الموجودة على جانبي السنترومير باسم أذرع الكروموسوم. تساعد السنتروميرات في الحفاظ على محاذاة الكروموسومات بشكل صحيح أثناء العملية المعقدة لانقسام الخلية. نظرًا لنسخ الكروموسومات استعدادًا لإنتاج خلية جديدة، يعمل السنترومير كموقع ارتباط لنصفي كل كروموسوم مكرر، والمعروف باسم الكروماتيدات الشقيقة. ما هي التيلوميرات؟ التيلوميرات: هي امتدادات متكررة من الحمض النووي تقع في نهايات الكروموسومات الخطية. إنها تحمي نهايات الكروموسومات بطريقة مشابهة للطريقة التي تمنع أطراف أربطة الحذاء من التلف. في العديد من أنواع الخلايا، تفقد التيلوميرات جزءًا بسيطًا من حمضها النووي في كل مرة تنقسم فيها الخلية. في النهاية، عندما يختفي كل الحمض النووي للتيلومير، لا يمكن للخلية أن تتكاثر وتموت. تحتوي خلايا الدم البيضاء وأنواع الخلايا الأخرى التي لها القدرة على الانقسام بشكل متكرر على إنزيم خاص يمنع كروموسوماتها من فقدان التيلوميرات الخاصة بها. وبسبب احتفاظها بتيلوميراتها، تعيش هذه الخلايا عمومًا أطول من الخلايا الأخرى. تلعب التيلوميرات أيضًا دورًا في الإصابة بالسرطان. عادة لا تفقد كروموسومات الخلايا الخبيثة تيلوميراتها، مما يساعد على تغذية النمو غير المنضبط الذي يجعل السرطان مدمرًا للغاية.
الخصائص الطبيعية للشمس والطاقة التي تنتجها مشروع الخصائص الطبيعية للشمس والطاقة التي تنتجها بحث عن الخصائص الطبيعية للشمس والطاقة التي تنتجها موضوع عن خصائص الطبيعية الشمس والطاقه التي تنتجها
6 مليون سنة. الشمس هي أقرب نجم لكوكب الأرض، ولهذا يستطيع الإنسان أن يرى سطوحها بوضوح. تزيد درجة حرارة الشمس عن الأرض بكثير، حيث قدرها العلماء بجزأين من بليون من درجة الحرارة التي تصدر عنها. تدور الشمس حول مجرة درب التبانة وحول نفسها، وتحتاج الشمس لفترة تبلغ حوالي شهرًا حتى تدور حول نفسها. الشمس هي أكثر نجوم المجموعة الشمسية امتلاكًا للجاذبية نظرًا لحجمها الضخم. تستطيع الشمس أن تستمد توهجها بفضل قوة الجذب التي تمتلكها والتي توفر لها الغازات اللازمة من أجل هذا التوهج. كتب الخصائص الطبيعية للشمس والطاقة التي تنتجها - مكتبة نور. يُعد غاز الهيدروجين من أهم العناصر التي تدخل في تكوين الشمس حيث يحتل ثلاثة أرباع تكوينها، بالإضافة إلى 60% من الهيليوم، وعناصر أخرى بنسب أقل مثل الكربون والأكسجين والنيون والحديد. تتميز الشمس بعدم تأثرها بعوامل المد والجزر مثل الكواكب الأخرى الضعيفة. خصائص الطاقة الشمسية تُعد الطاقة الشمسية هي المصدر الرئيسي للطاقة على كوكب الأرض ومن أهم مصادر الطاقة المتجددة، ومنذ مئات السنين تمت الاستعانة بالطاقة الشمسية في عدة استخدامات منها تدفئة المنازل وإنارتها وتسخين المياه وتوليد الكهرباء وتجفيف المحاصيل الزراعية وإشعال النار، أما عن خصائص الطاقة الشمسية ومميزاتها وعيوبها فهي كالتالي: مميزات الطاقة الشمسية من أهم مميزات الطاقة الشمسية ما يلي: عدم احتياج الطاقة الشمسية لقطع متحركة كثيرة لإنتاجها، وبالتالي فإن بنائها وتشغيلها لا يحتاج إلى وقت كبير.
بساطة التقنيات المستخدمة في الطاقة الشمسية مقارنة بتلك المستخدمة في إنتاج مصادر الطاقة الأخرى مثل طاقة الرياح. الطاقة الشمسية هي مصدر دائم للطاقة. وهي من أهم المصادر الآمنة على البيئة ، فهي صديقة لها ولا تسبب تلوث الهواء. إنها مصدر منخفض التكلفة ، فهي لا تحتاج إلى أي نوع من الوقود لإنتاجها. من أهم الحلول التي يمكن استخدامها في المناطق النائية حيث لا توجد خطوط كهرباء. لا أحد يستطيع استغلالها أو احتكارها ، لأن أي شخص يمكنه الحصول عليها مجانًا. لا تحتاج إلى استخدام الآلات والمضخات التي تصدر ضوضاء ، لذا فهي طاقة صامتة. يتم استخدامها كمصادر رئيسية لإنتاج الطاقة الكهربائية في تطبيقات الفضاء. يمكن استخدام الطاقة الشمسية لفترة طويلة غير محددة. لا تحتاج محطات الطاقة الشمسية إلى صيانة أثناء تشغيلها ، بل تحتاج فقط إلى التنظيف. مساوئ الطاقة الشمسية على الرغم من مزايا الطاقة الشمسية المذكورة أعلاه ؛ ومع ذلك فإن لها عدة عيوب وهي كالآتي: أسعار البطاريات المستخدمة لتخزين الطاقة الشمسية مرتفعة. فقدان كمية كبيرة من الطاقة الشمسية أثناء عملية تخزينها. وهو مصدر غير ثابت لأن وجوده أو غيابه مرتبط بتغير فصول السنة.