سبب مرض البروجيريا يعد سبب البروجيريا والمعروف باسم الشيخوخة المبكرة للأطفال هو الخلل الوراثي لا المرض الوراثي، أي لا يحدث بسبب وراثة المرض من الأب أو الأم بل يحدث بسبب حدوث الخلل الوراثي. حيث تحدث الطفرة الجينية في الطفل خلال شهور حمله في رحم الأم، ويظل الجين الذي تسبب في اصابة الطفل بالشيخوخة المبكرة مجهولًا فترة طويلة من الزمن بسبب صعوبات عديدة. مثل قلة الإصابات بهذا المرض وتوزيعه على الاطفال بين المسافات البعيدة، ليكون بذلك مصدرًا للصعوبة في اجراء دراسات على المصابين. الشيخوخة المبكرة. ولكن استطاع العلماء من التعرف على سبب اصابة الاطفال بمرض الشيخوخة المبكرة عام 2003م، بعد أن قاموا بدراسة منظومة الجينات لعدد عشرين مُصاب وذويهم. وكان هناك التشابه بين ثمانِ عشر مُصابًا يحملون التغييرات نفسها، الواقعة في الجين المعروف باسم لمين أ، أو LMN A، والواقع على أول كروموسوم. وكان السبب في الخلل الوراثي هو الاستبدال للقاعدة النيتروجينية الواحدة التي قامت بتغيير الأحماض الامينية غوانين للأحماض الأمينية أدنين، مما أدى إلى ظهور مرض الشيخوخة المبكرة. فإن تغيير جين الأمنيا نتج عنه عدم القيام بالوظائف الخاصة به، وهي الإنتاج للبروتين المعروف باسم لمين أ الضروري لسند ودعم الهياكل البنائية للنواة بالخلية.
تُعَد الشيخوخة المبكرة أحد الأمراض شديدة الندرة؛ إذ تصيب واحدًا فقط من بين كل 18 مليون طفل، وتؤدي إلى إصابتهم بالشيخوخة في سن المراهقة، ووفاتهم بسبب إصابتهم بمضاعفات أمراض القلب والأوعية الدموية. لكن باحثين بعدد من الجامعات الدولية توصلوا إلى أن الأدوية قليلة النوكليوتيد ، قد تفلح كعلاج جديد محتمل لمرض الشيخوخة المبكرة، مشيرين إلى أن "هذه الأدوية تُستخدم في علاج الأمراض الوراثية أو الأمراض المعدية، من خلال التدخل لإعادة تركيب التسلسل الجيني للجين المتسبب في المرض لإلغاء تنشيطه". ووفق الدراسة التي نشرتها دورية "نيتشر كوميونيكيشنز" (Nature Communications)، فإن مرض الشيخوخة المبكرة يرجع إلى أسباب وراثية تتعلق ببروتين موجود داخل نواة الخلية يُسمى "بروجرين". ما هو مرض الشيخوخة المبكرة للأطفال؟ | سوبر ماما. وكانت الباحثة المشاركة في الدراسة "ماريا إريكسون" -الأستاذ بقسم العلوم البيولوجية والتغذية بمعهد "كارولينسكا" بالسويد- قد اكتشفت الطفرة التي تثبط انقسام الخلية في عام 2003، واختبرت أكثر من عشرة أنواع من العلاج بطرق مختلفة، إلا أن التجارب الإكلينيكية على المرضى لم تأتِ بنتائج مُرضية. تقول "إريكسون"، في تصريحات لـ"للعلم": "إن أنواع العلاج التي سبقت تجربتها أسفرت عن نتائج إيجابية في الفئران، ولكن تأثيرها كان ضعيفًا جدًّا في الإنسان، وهو ما دفع الباحثين للبحث عن أساليب علاجية مختلفة"، مضيفةً: "عندما يتعلق الأمر بالتجارب السريرية التي أُجريت على المرضى، كانت النتائج مخيبةً للآمال، وهو ما دفعنا إلى البحث عن طرق جديدة لعلاج المرض".
الأنسجة الضامة في الجلد تصبح خشنة وصلبة. الاختبارات أيضًا قد تُظهر أعراض مقاومة الأنسولين (Insulin resistance)، لكن معدل الكوليسترول والدهون الثلاثية تبدو طبيعية. لا تؤثر الشيخوخة المبكرة على تطور مخ الطفل أو ذكاؤه، ولا تعني ارتفاع خطر حدوث العدوى. ولا يؤثر كذلك على المهارات الحركية، لذا فالطفل المُصاب يستطيع أن يجلس، ويقف، ويمشي كأي طفل آخر. الطفل من أي أصول عِرقية يكون مصابًا بالشيخوخة المبكرة، ولكن سيكون لديه نفس المظهر. الشيخوخة المبكرة عند الرجال تُسمى الشيخوخة المبكرة عند الرجال أو البالغين بمتلازمة ويرنير(Werner syndrome)، وتحدث تقريبًا في ١ لكل مليون فرد. العرَض الأول لهذه المتلازمة يكون عند البلوغ، حيث لا يكن للطفل سرعة نمو طبيعي أو من الممكن أن يتأخر إلى أن يصبح متقدمًا في العمر كرجل ثلاثيني. اعراض الشيخوخة المبكرة عند الرجال الاختلاف المدهش بين ما يبدو على الشخص وبين عُمره الحقيقي. الشيب في الشعر أو أن يصبح أصلعًا، تجاعيد وشيخوخة الوجه، والخدود الغائرة، والفك الصغير. القوام الصغير (عادة ما يكون أقل من ١. ٦ مترًا)، وضعف العضلات. الجلد السميك، والمشدود، واللامع والذي يكون حول المفاصل، يؤدي إلى تقرحات.
صرحت هيئة الدواء والغذاء الأمريكية (FDA) باستخدام عقار (lonafarnib) والمتوفر بالاسم التجاري زوكيفي (Zokinvy) لمنع تكون البروتين بروجرين الشاذ الذي يؤثر في القلب. العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي يمكن أن يساعدا الطفل على المشي إذا تعرض إلى تيبس المفاصل أو مشكلات في مفصل الورك. الجراحة بعض الأطفال يحتاجون إلى الخضوع لجراحة المجازة التاجية أو رأب الأوعية التاجية للحد من تفاقم مرض القلب. بعض الإجراءات في المنزل غالبًا ما يتعرض طفل الشيخوخة المبكرة للجفاف؛ لذلك يجب أن يشرب كمية كافية من المياه، خاصةً إذا كان مريضًا أو كان الجو حارًا. إعطاء الطفل وجبات صغيرة عدة مرات يوميًا سيساعده على أكل كمية كافية. الأحذية المبطنة ستساعد الطفل على المشي، ليتمكن من اللعب براحة. واقي الشمس استخدم واقي شمس للطفل لا يقل معامل حمايته عن 15، وجدده كل ساعتين إذا كان الطفل يعرق أو يمارس السباحة. كيف يتعامل الوالدان مع الطفل المصاب بالبروجيريا؟ يجب أن يحاول الوالدان توفير حياة طبيعية للطفل قدر المستطاع. وأن يجعلوا الطفل ينضم للعديد من النشاطات، وأن يمنعوا أي طفل في العائلة من التنمر عليه أو مضايقته. ومن المهم أن يتحلى الوالدان بقدر من الصراحة عند إخبار الطفل بطبيعة مرضه، وأنه سيعيش فقط حتى سن معين، ولكن بطريقة تناسب عمره.