انخفاض إفراز اللعاب. عدم قدرة الجسم على تنظيم درجة حرارته. نقص صبغة الجسم الذي ينتج عنها لون الجلد والشعر الفاتح أو الباهت. symptoms قد تساعد الأعراض والعلامات السابق ذكرها في تشخيص الإصابة بمتلازمة برادر-ويلي، وتوجد معايير محددة للتشخيص حسب هذه العلامات، ولكن تعد الفحوصات الجينية هي أساس التشخيص، ومن أهمهم فحص مثيلة الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين (بالإنجليزية: DNA methylation testing)، ويستطيع هذا الفحص الكشف عن الكروموسوم غير الطبيعي، وتحديد طبيعة الخلل. وعادةً ما يُستخدم هذا الفحص في حال كان عمر المصاب صغيراً جداً لتظهر عليه أي علامات أو أعراض، أو إذا كان المصاب يعاني من أعراض غير تقليدية. diagnosis لا يوجد علاج نهائي للإصابة بمتلازمة برادر - ويلي، ولكن سيتولى فريق من مختلف التخصصات العناية بالمصاب للمساعدة على تحسين نوعية الحياة والتقليل من الأعاض الجانبية، وتجدر الإشارة إلى أنَّ فعالية هذه التدخلات الطبية تزداد عند الكشف والعلاج المبكر، وتختلف باختلاف عمر المصاب والأعراض التي يعاني منها، وفيما يأتي توضيح لبعضها: مشاكل التغذية: في البداية، قد يلجأ الأطباء إلى وضع أنبوب تغذية إذا كان الرضيع غير قادر على مص الحليب وشربه، ولكن يتحسن هذا مع تقدم عمر الطفل، ويصبح قادراً عى الرضاعة أو تناول الطعام.
Prader Willi Syndrome قد تؤثر المشاكل النفسية و السلوكية التي يعاني منها الاطفال على نوعية الحياة خاصة في فترة المراهقة و بعد البلوغ. قد تستمر هذه الصعوبات لوقت طويل و قد تزيد شدتها مع تقدم العمر خاصة في فترة المراهقة و ما بعدها. هذه الزيادة في المشاكل النفسية و السلوكية ليست مرتبطة بقدرات الطفل العقلية او اللغة أو القدرات الحركية تتميز صفات افراد متلازمة داون السلوكية بنوبات الغضب (temper tantrums) و العناد و عدم الاستقرار العاطفي و والمبالغة في ردود الافعال العاطفية، و اسلوب التحكم و المراوغة و التلاعب السلوكي، التصرفات القهرية (compulsivity)و صعوبات تقبل تغيير الامور الروتينية التي تعود عليها. العديد من التحديات السلوكية تشابه التحديات التي يوجهها من لديه توحد او طيف توحد قد تظهر عليه صفات التشتت و ضعف التركيز افراد متلازمة برادر ويلي كثيرو الطلبات مع الالحاح بشكل شديد و معرضون لنوبات الغضب عندما يحبطوا او يتضايقوا من الاخرين. الذهان ( Psychosis) قد تظهر حالات الذهان () في 10 الى 20% من ذوي أفراد متلازمة برادر في سن البلوغ. في وقت متأخر من المراهقة قد يشخص حوالي 15٪ من افراد متلازمة برادر ويلي باضطراب بالمزاج.
يبدو من المرجح أن الصفات المميزة لمتلازمة برادر ويلي تنتج من خسارة وظيفة عدد من الجينات على الصبغي 15 من بينها جينات توفر التعليمات لصناعة جزيء يدعى الحمض النووي النويي الصغير-snoRNAs) RNAs)، وتتولى هذه الجزيئات مجموعة من الوظائف من بينها المساعدة على تنظيم الأنواع الأخرى من جزيئات الحمض النووي RNA. (تلعب جزيئات الحمض النووي RNA أدوارًا مهمة في إنتاج البروتينات والنشاطات الخلوية الأخرى). وتشير الدراسات إلى أن خسارة مجموعة معينة من جينات snoRNA والمعروفة باسم عنقود SNORD116 قد تلعب دورًا رئيسيًا في ظهور علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي. ولكن من غير المعروف كيف يمكن لخسارة عنقود SNORD116 أن تساهم في الإعاقة الذهنية والمشاكل السلوكية والملامح الفيزيائية المميزة للمتلازمة. تؤدي خسارة جين يُدعى OCA2 عند بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي إلى بشرة بيضاء وشعر فاتح اللون بصورة لافتة للنظر. يتوضع الجين OCA2 على جزء من الصبغي 15 والذي يحذف عند المصابين بالمتلازمة، ومع ذلك، لا تسبب خسارة الجين OCA2 العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة برادر ويلي، ويساعد البروتين المنتج من هذا الجين على تحديد لون الجلد والشعر والعينين.