والمهم في برنامج فحص ما قبل الزواج الإلزامي تخفيض عدد الحالات الجديدة للوصول الى عدم ولادة أطفال مصابين بهذا المرض. أما مريض التلاسيميا فيحتاج الى علاج دائم ومتابعة مستمرة لمضاعفات المرض، وأهم علاجات هذا المرض بعد إعطائه الكريات الحمراء المغسولة أو المفلترة هو العلاج الطارح للحديد؛ حيث تقرر اللجنة الوطنية للتلاسيميا استراتيجية العلاج وهي مكلفة كذلك بوضع آلية للتقليل من أعداد المصابين من خلال التوعية. ويرأس اللجنة أمين عام وزارة الصحة د.
عمان – مرض التلاسيميا أو حالة التلاسيميا -فالتلاسيميا تعريفاً- تمثل حالة فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط (فقر دم وراثي ناتج عن خلل جيني في المادة الوراثية المسؤولة عن تكوين الهيموجلوين)، مما يؤدي الى إنتاج هيموجلوبين غير طبيعي، ويؤدي ذلك الى سرعة تكسر كريات الدم الحمراء وتصبح فترة حياتها شهرا أو أقل بدلاً عن أربعة أشهر، وهو العمر الطبيعي للكريات الحمراء في دم الإنسان. ومن المعلوم أن فترة حياة الكريات الحمراء لدى الإنسان الطبيعي حوالي 120 يوما، بينما عند مريض التلاسيما الكبرى ما بين 20-30 يوما فقط، وكذلك يكون حجم الكرية الحمراء عند الإنسان السليم < MCV 80. ويورث جين التلاسيما حسب الآتي: 1 – إذا تزوج شخص سليم من آخر سليم جميع الأطفال أصحاء. علاج مرض الثلاسيميا علاج مبتكر لمرضى الثلاسيميا (فقر الدم الكولي) - مخطوطه. 2 – اذا تزوج شخص حامل لجين التلاسيميا من آخر سليم يكون هناك 50% من الأطفال لكل حمل أصحاء و50% يحملون الجين الوراثي ولكن ليسوا مرضى. 3- والمهم جداً هنا إذا تزوج إنسان حامل للمرض من آخر حامل للمرض، يكون هناك 25% لكل حمل طفل مصاب بمرض التلاسيميا و25% أصحاء و50% يحملون الجين الوراثي ولكن ليسوا بمرضى. 4 – اذا تزوج مريض بالتلاسيميا مع شخص سليم، فإن جميع الأطفال يولدون حاملين للجين الوراثي فقط.
يمكنك الاطلاع على كيفية الوقاية من مرض الثلاسيميا مرض الثَلاسيميا PDF اسماء اخرى: فقر الدم الكولي فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط ثلاسيميا الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم أي ينتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال الجينات ويحدث عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من بروتين يسمى الهيموغلوبين وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء، عندما لا يكون هناك ما يكفي من الهيموجلوبين لا تعمل خلايا الدم الحمراء في الجسم بشكل صحيح وتستمر لفترات زمنية أقصر؛ لذلك هناك عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة التي تنتقل في مجرى الدم. مرض الثلاسيميا : ما أعراضه ؟ ما أنواعه ؟ ما علاجه؟ | الموقع الطبي ابن سينا. تنقل خلايا الدم الحمراء الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم، الأكسجين هو الوقود الذي تستخدمه الخلايا لتعمل وعندما لا يكون هناك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة، لا يتم أيضًا توصيل كمية كافية من الأكسجين لجميع خلايا الجسم الأخرى، مما قد يتسبب في شعور الشخص بالتعب، أو الضعف، أو ضيق التنفس. هذه حالة تسمى فقر الدم حيث قد يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من فقر دم خفيف أو شديد، ويمكن لفقر الدم الشديد أن يتلف الأعضاء ويؤدي إلى الوفاة. إن الحامل لمرض الثلاسيميا يكتسب مناعة ضد مرض الملاريا، واحتمالات النجاة من الملاريا ترتفع في المناطق المعروفة بانتشار مرض الملاريا؛ ولهذا السبب فإن هذا المرض منتشر في المناطق الإستوائية والمناطق القريبة منها.
حامل الثلاسيميا ينتشر مرض الثلاسيميا بشكل خاص في منطقة حوض البحر الابيض المتوسط،والوطن العربي واسيا. هناك فرق بين من هو مصاب بالمرض ومن هو حامل له على حسب النقص أو الخلل في الجينات، ويصاب حامل مرض الثلاسيميا عادة بفقر دم بسيط ويميزه عادة حجم كريات الدم التي قد تكون أصغر من المتوقع (Anemia microcytic) وقد يصاحبه نقص في الحديد. نسبة الثلاسيميا الطبيعية أول خطوة هي(CBC) وننظرإلى(MCV) حجم كريات الدم الحمراء، فإن كانت طبيعية(80 فما فوق) فاحتمالية أن يكون الشخص حاملاً لصفة الثلاسيميا صفر، أما إذا كانت أقل من 80 (79. 9) فهذا الفحص غير قابل ليكون معتمدًا، بالتالي يصبح ملغيًا، فينتقل إلى الترحيل. هل مرض الثلاسيميا معدي الثلاسيميا مرض وراثي غير معدي يصيب نخاع العظام التي يصنع فيها الدم. ، فيكون خضاب الدم ( مادة الهيموغلوبين) في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب تكسر لكريات الدم الحمراء و فقر دم مزمن يستدعي في الغالب لنقل الدم المتكرر و يصيب الأطفال في سن مبكر. هل يتزوج مريض الثلاسيميا يمكن للأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا، أن يتزوجوا بشكل طبيعي، وبإمكانهم إنجاب الأطفال، فمن الممكن أن يتمتع مريض "الثلاسيميا" بصحة إنجابية جيدة إذا التزم بالعلاجات المناسبة لحالته منذ بداية اكتشافه للمرض.
ويتم تقييم المريض لوجود علامات سريرية خاصة بمرض الثلاسيميا. ويتبعها عادة إجراء فحوصات مخبرية تشخيصية. الفحوصات التشخيصية لمرض الثلاسيميا فحص تعداد الدم CBC هو فحص يكشف وجود فقر الدم (نقص الهيموغلوبين)، وممكن أن يؤشر لوجود علامات الثلاسيميا (نقص حجم كريات الدم). تحليل خضاب الدم Hemoglobin electrophoresis وهو تحليل لأنواع الهيموغلوبين الموجودة في الدم، وحساب نسبها. فهو فحص مفيد لتشخيص الأمراض التي تصيب الهيموغلوبين (مثل الثلاسيميا). علاج الثلاسيميا الخطة العلاجية نقل الدم: العلاج يعتمد بشكل رئيسي على عملية نقل الدم، حسب درجة هبوط قوة الدم وسرعة هبوطها. الحالات الشديدة تحتاج إلى نقل بشكل دوري. أما الحالات الخفيفة فقد لا تحتاج إلى نقل دم. أدوية الخافضة للحديد: وبسبب نقل الدم المتكرر، يرتفع مستوى الحديد في الجسم. فيساعد الدواء على خفض من مستوى الحديد والتقليل من مخاطره. الفوليك أسيد: لتزويده بالفوليك أسيد الضروري لتكوين كريات الدم الحمراء. الجراحة: لإزالة الطحال أو المرارة، حسب حاجة المريض. نصائح علاجية: ينصح أن يراجع المريض مع أخصائي أمراض الدم وفي وحدة متخصصة بعلاج الثلاسيميا. يجب المتابعة بشكل دوري (مرة كل شهر)، وذلك ليتم مراقبة فحص قوة الدم بشكل دوري وإعطائك نقل الدم حسب اللزوم.
يواصل الباحثون استكشاف الاختبارات الجينية وكذلك إمكانية العلاج الجيني، حيث يتم اكتشاف مرض الثلاسيميا المبكر، فهذا سيساعد في تلقي العلاج بصورة أسرع، في المستقبل، يمكن للعلاج الجيني تنشيط الهيموجلوبين وإلغاء طفرات الجينات غير الطبيعية في الجسم.
إن عمليات زراعة نقي العظم تقتضي جملة أمور أهمها توفر المتبرع الملائم إضافة إلى تمتع المريض بوضع صحي مناسب للإفادة من هذه العملية المعقدة إلى جانب توفر التمويل المالي. تنتشر العديد من المراكز التخصصية لإجراء هذا النوع من العمليات لعلاج الثلاسيميا في الوطن العربي وغيرها من الدول. لماذا الاهتمام بالثلاسيميا في الوطن العربي؟ الصحيح أن الاهتمام بمرض الثلاسيميا في الوطن العربي ناشئ عن جملة حقائق أهمها إمكانية الحد من الإصابة بالمرض في صفوف الأبناء. إضافة إلى الكلفة الهائلة لعلاج المريض الواحد المصاب بالثلاسيميا في الوطن العربي حيث تصل إلى 20-25 ألف دولار سنويًا، وعليه فإن كلفة العلاج للمريض الواحد لعشر سنوات تصل إلى ربع مليون دولار وإذا احتسبناها لعشرين عامًا فإن الكلفة تصل إلى نصف مليون دولار، وهو مبلغ هائل يفوق قدرات وميزانيات وزارات الصحة في الدول. في حين أن كلفة الكشف عن حاملي صفة الثلاسيميا الوراثية وتنفيذ برامج التوعية والتثقيف لن تصل كلفتها إلى أجزاء من كلفة علاج الثلاسيميا في الوطن العربي. إن الاستثمار في مجال الوقاية من الإصابة بمرض الثلاسيميا هو نموذج واضح لجدوى مثل هذا النوع من "الاستثمارات".
عيادة طب وجراحة الأطفال. عيادة علاج الألم.
(مكة) – الرياض نجح فريق طبي برئاسة إستشاري الأمراض الصدرية للأطفال في مستشفى قوى الأمن بالرياض الدكتور نشمي العنزي في الوصول إلى أكثر الطفرات الجينية المسببة لإعتلال الجهاز التنفسي للأطفال التي تعطل عمل الجهاز التنفسي بشكل سريع بسبب إعتلال الرئة الخلالي لنقص بروتين ABCA3 وتسبب الوفاة مباشرة، وذلك من خلال متابعته لإحدى الحالات النادرة لطفل مصاب بها. وأوضح الدكتور نشمي العنزي أن الفريق الطبي المكون من الدكتورة عبير مقداد إستشارية حديثي الولادة في مستشفى قوى الأمن، وعدد من الباحثين الفرنسيين من ذوي الخبرة في هذا المجال، درسوا حالة طبية لطفل يعاني من إعتلال خلالي وراثي للرئة، وبحثوا الجينات الوراثية له، وحللوا المعلومات الجينية، ليتبين وجود طفرة نادرة في هذه الجينات مرتبطة بشكل وثيق بهذا المرض وزيادة إحتمالية سرعة تطوره، وهي من أهم مسببات فشل الجهاز التنفسي لدى المريض. وأفاد أن نتائج هذه الدراسة قد تساعد بعون الله تعالى على فهم أفضل لهذا الشكل من الفشل التنفسي، والتعرف على العامل الوراثي والبيئي المرتبط به مما يسهم في الإكتشاف المبكر للمرض والحد من خطورته، كما ستسهم بحول الله في تحديث آليات العلاج المتبعة مع مثل هذه الحالات والإتجاه إلى خطط علاجية أكثر فاعلية على صحة المصابين به.
نجح فريق طبي برئاسة إستشاري الأمراض الصدرية للأطفال في مستشفى قوى الأمن بالرياض الدكتور نشمي العنزي في الوصول إلى أكثر الطفرات الجينية المسببة لإعتلال الجهاز التنفسي للأطفال التي تعطل عمل الجهاز التنفسي بشكل سريع بسبب إعتلال الرئة الخلالي لنقص بروتين ABCA3 وتسبب الوفاة مباشرة، وذلك من خلال متابعته لإحدى الحالات النادرة لطفل مصاب بها. وأوضح الدكتور نشمي العنزي أن الفريق الطبي المكون من الدكتورة عبير مقداد إستشارية حديثي الولادة في مستشفى قوى الأمن، وعدد من الباحثين الفرنسيين من ذوي الخبرة في هذا المجال، درسوا حالة طبية لطفل يعاني من إعتلال خلالي وراثي للرئة، وبحثوا الجينات الوراثية له، وحللوا المعلومات الجينية، ليتبين وجود طفرة نادرة في هذه الجينات مرتبطة بشكل وثيق بهذا المرض وزيادة إحتمالية سرعة تطوره، وهي من أهم مسببات فشل الجهاز التنفسي لدى المريض. وأفاد أن نتائج هذه الدراسة قد تساعد بعون الله تعالى على فهم أفضل لهذا الشكل من الفشل التنفسي، والتعرف على العامل الوراثي والبيئي المرتبط به مما يسهم في الإكتشاف المبكر للمرض والحد من خطورته، كما ستسهم بحول الله في تحديث آليات العلاج المتبعة مع مثل هذه الحالات والإتجاه إلى خطط علاجية أكثر فاعلية على صحة المصابين به.
9%، وفى المملكة العربية السعودية تصل الى 2. 4%، مؤكداً أنه تمّ تحديد عوامل الخطر الأساسية لمرض الانسداد الرئوي المزمن على أنها تلوث الهواء، والغازات السامة، والمواد الكيمياوية، والتدخين والعواصف الرملية. وأوضح الزيتوني أن التدخين يأتي في مقدمة تلك الأسباب حيث يقع نحو 25% من المدخنين صرعى لهذا المرض، الذي يؤدي إلى تمدد وتكسر في الشعب الهوائية وانتفاخ في الرئة، موضحاً أن أكثر المصابين بهذا المرض من هم في العقد الرابع من العمر ومدخنين بشرهة. افضل دكتور جهاز تنفسي بالرياض - موسوعة. وأكد د. الزيتوني أن الكشف المتأخر على المرض يجعل علاج المرض في المراحل المتأخرة، وهو ما يصعب علاجه ويجعل المتبقي أمام المريض في حياته ما بين 5- 6 سنوات، مشيراً إلى أن ما نسبته 30-40% ما بين الشباب في المرحلة الثانوية مدخنين، وما نسبته من 40-50% في المرحلة الجامعية مدخنين، وتقل هذه النسبة مقارنة بالشابات في المرحلة الثانوية إلى 10-20% مدخنات، والمرحلة الجامعية من بين 20-30% مدخنات.