متلازمة تيرنر مرض يصيب النساء ويؤدي إلى مضاعفات قد تصل إلى العقم، فما هو وما أعراضه وأسبابه وهل يصيب الرجال، وأخيراً ما هي طرق علاجه؟ ما هي متلازمة تيرنر؟ هو مرض يصيب النساء فقط وتنتج عندما يكون كروموسوم X (كروموسوم الجنس) واحد مفقود كليًا أو جزئيًا، وهذا المرض يؤثر على تطور الفتاة فتكون معظم المصابات قصيرات القامة كما أن المبايض لديهن لا تعمل بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، كما تجدر الإشارة إلى أن احتمال حدوث هذه المتلازمة هو أنثى واحدة لكل ألفي مولودة من الإناث.
لا يبدو أن تاريخ العائلة يمثل عامل خطر، لذلك من غير المحتمل أن ينجب والدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفلًا آخر مصابًا بهذا الاضطراب. مضاعفات متلازمة تيرنر تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي: مشاكل قلبية يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب في القلب أو حتى تشوهات طفيفة في بنية القلب تزيد من خطر تعرضهم لمضاعفات خطيرة، وغالبًا ما تتضمن عيوب القلب مشاكل في الشريان الأورطي الذي هو وعاء دموي كبير يتفرع من القلب وينقل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم. ضغط دم مرتفع تتعرض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر متزايد للإصابة بارتفاع ضغط الدم وهي حالة تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. فقدان السمع يُعد فقدان السمع أمرًا شائعًا مع متلازمة تيرنر، وفي بعض الحالات يكون هذا بسبب الفقدان التدريجي لوظيفة العصب حيث يمكن أن يؤدي زيادة خطر الإصابة بعدوى الأذن الوسطى المتكررة أيضًا إلى فقدان السمع. مشاكل في الرؤية تزداد خطورة إصابة الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بضعف السيطرة العضلية على حركات العين، وقصر النظر، ومشاكل أخرى في الرؤية. مشاكل في الكلى قد تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من بعض التشوهات في الكلى فعلى الرغم من أن هذه التشوهات عمومًا لا تسبب مشاكل طبية، إلا أنها قد تزيد من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم والتهابات المسالك البولية.
ذات صلة متلازمة تهيج الأمعاء الغليظة ما هي متلازمة تيرنر معلومات عن حالة كلاينفلتر تُعد متلازمة كلاينفلتر حالة وراثية تنتج عند الذكور بنسخة إضافية من الكروموسوم X، وتُعتبر واحدة من أكثر مشاكل الكروموسومات شيوعاً حيث أن هناك 1 من أصل 750 مولود جديد تقريباً مصاب بمتلازمة كلاينفلتر، وتؤثر هذه الحالة سلبًا على نمو الخصية ، وينتج عنها نمو خصية بحجمٍ أصغر من الطبيعي، والتي قد تؤدي إلى انخفاض انتاج التستوستيرون، مما يؤدي إلى انخفاض كتلة العضلات، وقلة شعر الوجه والجسم. [١] أعراض حالة كلاينفلتر تختلف علامات متلازمة كلاينفلتر وأعراضها باختلاف العمر، ونذكر منها ما يلي: [٢] عند الأطفال الرضع تتضمن العلامات والأعراض ما يلي: ضعف العضلات. بطئ التطور الحركي. التأخر في الكلام. عند المراهقين تتضمن العلامات والأعراض ما يلي: شعر أقل في الوجه والجسم. طول القامة، وقصر الجذع. صغر حجم الخصيتين وتصلبهما. صغر حجم القضيب. تضخم الثدي. انخفاض الرغبة الجنسية. زيادة دهون البطن. ضعف العظام. ضعف في مستويات الطاقة. الميل إلى الشعور بالخجل والحساسية. صعوبة التعبير عن الأفكار والاندماج في المجتمع. وجود مشكلات في القراءة أو الكتابة.
نظرة عامة تُعد متلازمة تيرنر حالة لا تؤثر إلا على الفتيات والسيدات، وتنتج عندما يكون كروموسوم X (كروموسوم الجنس) واحد مفقودًا كليًا أو جزئيًا. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى مجموعة متنوعة من المشكلات الطبية ومشكلات النمو، بما يتضمن قصر الطول أو فشل المبيضين في النمو أو عيوب القلب. ويمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر قبل الولادة أو في أثناء الطفولة المبكرة أو اللاحقة. وأحيانًا، في الإناث ذوات العلامات والأعراض المتعلقة بمتلازمة تيرنر، يتأخر التشخيص إلى مرحلة المراهقة أو سنوات الشباب. وتحتاج الفتيات أو النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى الرعاية الطبية من المتخصصين المختلفين. كما يمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة والرعاية الملائمة التي تحصل عليها معظم الفتيات والنساء في مواصلة حياة ذات صحة واستقلالية. الأعراض قد تتباين مؤشرات متلازمة تيرنر وأعراضها بين الفتيات والسيدات المصابات بهذا الاضطراب. فقد لا تبدو الإصابة بمتلازمة تيرنر ملحوظة لدى بعض الفتيات، بينما تظهر أعراض جسدية عديدة مبكرًا لدى البعض الآخر. وربما تظل المؤشرات والأعراض خفيفة، أو آخذة في التفاقم مع مرور الوقت، أو مؤثرة مثل عيوب القلب.
قبل الولادة قد يتم الاشتباه في الإصابة بمتلازمة تيرنر بناءً على فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة ― وهي طريقة لفحص تشوهات كروموسومية معينة عند الطفل النامي باستخدام عينة دم من الأم ― أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.